網膜虹睫表神經； 外肌外鞏血內皮。
水晶表角結膜淚； 其它都在神經脊。
七言絕句： 好詩！
外胚層 (Ectoderm)
表面外胚層 （Surface ectoderm）
Lens
Corneal epithelium
Cojunctiva
lacrimal glands cells
視經外胚層 (Neuroectoderm )
optic nerve
Retina (RPE and neurosensory retina)
ciliary epithelium (pigmented and nonpigmented)
Iris muscle : sphincter and dilator
Iris epithelium
神經外胚層–由後往前：
optic nerve→retina→ciliary epithelium→iris muscle+epithelium
神經脊( Neural crest)
sclera（teporal之外的大部份）
choroid
stroma of iris
corneal stroma+endothelium
trabecular meshwork
Ciliary muscle
=> cornea,iris,choroid，stroma都在neural crest！
* 中胚層 (Mesoderm)
構成：
眼外肌的muscle fiber （sheath與tendon屬於neural crest）
sclera的temporal portion （sclera的其它部份由neural crest構成）
眼部血管的endothelial lining
器官整理：
* cornea
epithelium – surface ectoderm
stroma and endothelium – neurocrest
* sclera
temporal portion–mesoderm
其它部份–neural crest
* optic nerve：neuroectoderm
* extraocular muscle
belly – mesoderm
tendon and sheath – neural crest
Uvea
* Iris
Iris muscle (dilator/sphincter)/epithelium – neuroectoderm
Iris stroma–neural crest
* Choroid – neural crest
* Ciliary muscle – neural crest
Melanocyte – neural crest
Trabecular meshwork – Neural crest
* Lens – surface ectoderm
* vitreous–mesoderm + surface ectoderm + neuroectoderm （只差沒有neural crest→因為vitreous沒有 stroma）
* Retina–neuroectoderm
* RPE–neuroectoderm
Anterior chambers 的形成是經由Neural crest cells migrate分化而來
第1波：形成corneal endothelium（1內）
第2波：形成iris, 部份papillary membrane（2彩）
第3波：形成Keratocytes（3角）
口訣： 跳土風舞：「前一二三…向內踩腳」… 1內，2彩，3角
lens embryology:
22天–optic primordium
25天–optic vesicle
27天–lens plate
29天–lens pit
33天–lens vesicle且同時optic vesicle →2 layered optic cup
40天–來至後方的cells elongated→primary lens fiber(embryonic nucleus)→7週至8個月→來至equator的epithelium分化成secondary lens fiber→fetus nucleus
suture–由於lens由外向內分泌fiber，當前後cells相會時，則形成suture，在8週時可見到前有正立Y，後有倒Y結構（前正後倒）
Tunical vasculosa lentis – 分成：
Ant. vascular capsule
來自long ciliary a.
形成pupillary strand
Capsulopupillary portion
Post. vascular capsule
來自hyaloid a.
形成Mittendorf dot
zonular fiber在3個月大時由ciliary epithelium來
congenital aphakia – 分primary (根本沒發育)及secondary(發育後又absorb掉)
* Mesenchymal structures of the head, including the eye, are all derived from "a combination of neural crest cells and mesoderm"
* The mesoderm gives rise to all vascular endothelia, all extraocular muscles, and temporal sclera
2009年5月30日 星期六
分類就是學問–Collagen type
Collagen目前有19種，以下略述容易被提及的重點
Type 1 collagen
=> 屬fibril-forming, 組成多數的connective tisse
=> corneal stroma的主要成份 (佔70%的wet weight of corneal stroma)
=> scleral stroma的主要成份
Type 3 collagen
=> corneal stroma及scleral stroma也有
=> 與corneal wound healing有重要關聯
Type 4 collagen
=> 所有的basement membrane都屬之
=> 例如 ： Descemet's membrane主要成份就是type 4 collagen
=> 而Bowman's layer不是BM，所以不屬之。（AAO Sec.8第一題）
依器官整理：
Cornea: Type 1,3,5,6,7,12,14
=> Descemet's membrane: type 4,8
=> corneal epithelium的anchoring fibril: type 7
=> Bowman's layer 由 type 1,5,6 collagen 組成
Sclera: Type 1,3 …
Vitreous: Type 2,5,9,11
=> type 2構成主要的fibril
=> type 9構成surface的fibril
結論： 分類就是學問，背不起分類，人生就是黑白的 …
例題1： Vitreous裡主要的collagen不包含何者 ？
a. type 1 collagen
b. type 2 collagen
c. type 5 collagen
d. type 9 collagen
答： a
例題2：下列何者以type 4 collagen為主要成份之一？
a. Vitreous
b. External limiting membrane
c. Bowmann's layer
d. Descemet membrane
答： d.
例題3：vitreous中哪一類的collagen為最主要成份？
a. Type 1 collagen
b. Type 2 collagen
c. Type 7 collagen
d. Type 9 collagen
答： b.
Type 1 collagen
=> 屬fibril-forming, 組成多數的connective tisse
=> corneal stroma的主要成份 (佔70%的wet weight of corneal stroma)
=> scleral stroma的主要成份
Type 3 collagen
=> corneal stroma及scleral stroma也有
=> 與corneal wound healing有重要關聯
Type 4 collagen
=> 所有的basement membrane都屬之
=> 例如 ： Descemet's membrane主要成份就是type 4 collagen
=> 而Bowman's layer不是BM，所以不屬之。（AAO Sec.8第一題）
依器官整理：
Cornea: Type 1,3,5,6,7,12,14
=> Descemet's membrane: type 4,8
=> corneal epithelium的anchoring fibril: type 7
=> Bowman's layer 由 type 1,5,6 collagen 組成
Sclera: Type 1,3 …
Vitreous: Type 2,5,9,11
=> type 2構成主要的fibril
=> type 9構成surface的fibril
結論： 分類就是學問，背不起分類，人生就是黑白的 …
例題1： Vitreous裡主要的collagen不包含何者 ？
a. type 1 collagen
b. type 2 collagen
c. type 5 collagen
d. type 9 collagen
答： a
例題2：下列何者以type 4 collagen為主要成份之一？
a. Vitreous
b. External limiting membrane
c. Bowmann's layer
d. Descemet membrane
答： d.
例題3：vitreous中哪一類的collagen為最主要成份？
a. Type 1 collagen
b. Type 2 collagen
c. Type 7 collagen
d. Type 9 collagen
答： b.
2007年8月10日 星期五
基礎眼科學重點備忘筆記
6. left occipital lobe的post. aspect被傷到，可能產生congruous right upper quadrant anoptic VF defect，也就是在右眼的外上(upper temporal in r't eye)、左眼的內上(nasal upper in l't eye)
7. 影響CN3的aneurysm在哪最多？
答： Post. communicating artery與internal carotid artery之間
(口訣： PCICA → 電腦裡的IC是A等的…）
8.larimal nerve (CN5-1的分支)，帶著post-ganglionic parasympathetic fibers支配lacimal glands，掌管lacrimation
9. CN V-1,V-2, 3,4,6 皆通過cavernous sinus
=> CN V-3(mandibular br.)不通過cavernous sinus。
10. de Morsier syndrome會有bilateral optic nerve hypoplasiade
=> 另外還有absence of the septum pellucidum
11. oculodermal melanocytosis (nevus of Ota)
=> unilateral
=> uveal tract可能有hyperpigmentation
=> glaucoma的可能
=> malignant melanoma的可能
12. PAX gene掌管身體胚胎發育的協調
13. anti-oncogen p53的描述
=> it prevents cells from proliferating if their DNA is irreparably damaged.
=> p53就像「防火牆」，萬一出問題，就得停止災情擴大。
15. retinoblastoma中，只有5~10%會有family history。
=> retinoblastom與13q14 deletion syndrome有關
=> 遺傳型是AD
16. 「傳子也傳女，女傳子不傳，子顯女不顯，問君是何病？」
答： 庶乎「粒線體遺傳」之德 …
17. tear film裡富含什麼Ig？
答： IgA （情人眼裡出IgA…）
18. blue cones吸收440nm的光
21. pilocarpine的作用
=> induce myopia
=> induce accommodation
=> central AC shallowing
=> reduce night vision (pupil變小，光圈小，則夜照差）
22. pilocarpine是direct-acting cholinergic agent
=> echothiophate iodide是cholinsterase inhibitor
23. cocaine的機轉： blocks re-uptake of norepinephrine
=> 可用於Horner syndrome之診斷（若點了pupil不大，就是有Horner syndrome)
24. Dapiprazole hydrochloride (Rev-Eyes)是什麼的解藥？
=> phenylephrine (Neo-Synephrine) → Rev配Neo，倒回去就是新的…絕配！
25. CAI的副作用：metabolic acidosis （不是alkalosis)
=> 另一個副作用應該是hypokalemia（不是hyperkalemia)
27. antiviral: vitroptic, vidarabine, acyclovir
（抗病毒藥的命名有個特色：藥名幾乎都會有個V…）
29. rhodopsin的mutation與何有關？
=> retinitis pigmentosa
32. linkage analysis是決定allele之間相近度的一種方法。
36. CN4在muscle cone外，retroblbar最難打到她！
37. optic nerve從optic canal進入眼窩，不跟別人擠SOF…
38. 四條直肌之中，MR的insertion離limbus最近
39. fetal alcohol syndrome沒有microspherophakia
=> 但有microphthalmos，Peters anomaly, narrow forehead and small nose
40. neurocristopathy沒有突變的型式(mutation)
=> 因為…忍者龜才會突變。
=> migration(遷), induction(引), regression(退), differentiation(分)
=> neurocristopathy四招： 遷、引、退、分。就是不變 …
41. post. emryotoxon, peter anomaly, Axenfeld-Rieger syndrome, post. keratoconus皆屬於congenital AC anomaly
=> iris coloboma不屬於congenital AC anomaly
42. oculocutaneous albinisum包括
=> iris transilluminatino
=> tyrosinase positive
=> tyrosinase negative
=> skinhypopigmentation
=> nystagmus （有原因的，不是隨隨便便不明不白的哩！）
★ oculocutaneous albinism乃因缺乏fundus pigmentation造成的sensory defect nystagmu，故非idiopathic。
43. neural crest的三波發育 （土風舞口訣： 一二三、內踩腳）
=> 第一波: corneal endothelium （內：endothelium)
=> 第二波: iris stroma （彩：iris）
=> 第三波: corneal stroma （角：keratocyte)
★ ciliary epithelium是neuroectoderm的結果…不屬neural crest。
44. cyclosporin可減少KCS的不適症狀，但無法幫忙增加淚水 （只能助產，不能幫客戶懷孕…）
45. AREDS說：moderate to advanced AMD患者吃了「黃斑部營養套餐」，就會減緩視力惡化喔！。
=> mild或healthy的人吃了無效！
46. AREDS建議moderate to advanced AMD患者可以每天起床後大喊一聲旺旺，然後開始享用「黃斑部營養套餐」：
=> Antioxidants: vit. C, 500mg Vit. E 400IU, beta carotene 15mg
=> minerals: zinc 80mg(zinc oxide), copper 2mg(cupric oxide)
喔，菜單裡「沒有Vit. A」，喜歡這一味的只好自己買紅蘿蔔回家煮了。
47. ε-crystallin是eyzyme lactate dehydrogenase
=> 一串字寫了6個"e"，就是提示我們要選ε
48. LASIK術後靠著endothelial pump抓住corneal flap
49. 可影響藥物穿透角膜的因素
=> 濃度、pH值、載體、離子型皆可影響
★ 藥量無影響！ （不是點愈多就進去愈多 … ）
50. 眼藥水若提高lipid solubility，則容易穿透角膜
=> solution的穿透力比ointment好（所以PK後的用藥以frequent topical為主）
51. Timolol 0.5%有多少minigram
=> 0.25mg … -_-||
52. smoker若用beta carotene可能會引起lung cancer
53. 散瞳劑疊疊樂之 duration 集中評比：
atropine > scopolamine > homatropine > cyclopentolate > tropicamide
=> 記得scopolamine第二，tropicamide最短效，cyclopentolate第二短
=> 有 -ine 結尾的因為比較IN，所以可以high比較久
7. 影響CN3的aneurysm在哪最多？
答： Post. communicating artery與internal carotid artery之間
(口訣： PCICA → 電腦裡的IC是A等的…）
8.larimal nerve (CN5-1的分支)，帶著post-ganglionic parasympathetic fibers支配lacimal glands，掌管lacrimation
9. CN V-1,V-2, 3,4,6 皆通過cavernous sinus
=> CN V-3(mandibular br.)不通過cavernous sinus。
10. de Morsier syndrome會有bilateral optic nerve hypoplasiade
=> 另外還有absence of the septum pellucidum
11. oculodermal melanocytosis (nevus of Ota)
=> unilateral
=> uveal tract可能有hyperpigmentation
=> glaucoma的可能
=> malignant melanoma的可能
12. PAX gene掌管身體胚胎發育的協調
13. anti-oncogen p53的描述
=> it prevents cells from proliferating if their DNA is irreparably damaged.
=> p53就像「防火牆」，萬一出問題，就得停止災情擴大。
15. retinoblastoma中，只有5~10%會有family history。
=> retinoblastom與13q14 deletion syndrome有關
=> 遺傳型是AD
16. 「傳子也傳女，女傳子不傳，子顯女不顯，問君是何病？」
答： 庶乎「粒線體遺傳」之德 …
17. tear film裡富含什麼Ig？
答： IgA （情人眼裡出IgA…）
18. blue cones吸收440nm的光
21. pilocarpine的作用
=> induce myopia
=> induce accommodation
=> central AC shallowing
=> reduce night vision (pupil變小，光圈小，則夜照差）
22. pilocarpine是direct-acting cholinergic agent
=> echothiophate iodide是cholinsterase inhibitor
23. cocaine的機轉： blocks re-uptake of norepinephrine
=> 可用於Horner syndrome之診斷（若點了pupil不大，就是有Horner syndrome)
24. Dapiprazole hydrochloride (Rev-Eyes)是什麼的解藥？
=> phenylephrine (Neo-Synephrine) → Rev配Neo，倒回去就是新的…絕配！
25. CAI的副作用：metabolic acidosis （不是alkalosis)
=> 另一個副作用應該是hypokalemia（不是hyperkalemia)
27. antiviral: vitroptic, vidarabine, acyclovir
（抗病毒藥的命名有個特色：藥名幾乎都會有個V…）
29. rhodopsin的mutation與何有關？
=> retinitis pigmentosa
32. linkage analysis是決定allele之間相近度的一種方法。
36. CN4在muscle cone外，retroblbar最難打到她！
37. optic nerve從optic canal進入眼窩，不跟別人擠SOF…
38. 四條直肌之中，MR的insertion離limbus最近
39. fetal alcohol syndrome沒有microspherophakia
=> 但有microphthalmos，Peters anomaly, narrow forehead and small nose
40. neurocristopathy沒有突變的型式(mutation)
=> 因為…忍者龜才會突變。
=> migration(遷), induction(引), regression(退), differentiation(分)
=> neurocristopathy四招： 遷、引、退、分。就是不變 …
41. post. emryotoxon, peter anomaly, Axenfeld-Rieger syndrome, post. keratoconus皆屬於congenital AC anomaly
=> iris coloboma不屬於congenital AC anomaly
42. oculocutaneous albinisum包括
=> iris transilluminatino
=> tyrosinase positive
=> tyrosinase negative
=> skinhypopigmentation
=> nystagmus （有原因的，不是隨隨便便不明不白的哩！）
★ oculocutaneous albinism乃因缺乏fundus pigmentation造成的sensory defect nystagmu，故非idiopathic。
43. neural crest的三波發育 （土風舞口訣： 一二三、內踩腳）
=> 第一波: corneal endothelium （內：endothelium)
=> 第二波: iris stroma （彩：iris）
=> 第三波: corneal stroma （角：keratocyte)
★ ciliary epithelium是neuroectoderm的結果…不屬neural crest。
44. cyclosporin可減少KCS的不適症狀，但無法幫忙增加淚水 （只能助產，不能幫客戶懷孕…）
45. AREDS說：moderate to advanced AMD患者吃了「黃斑部營養套餐」，就會減緩視力惡化喔！。
=> mild或healthy的人吃了無效！
46. AREDS建議moderate to advanced AMD患者可以每天起床後大喊一聲旺旺，然後開始享用「黃斑部營養套餐」：
=> Antioxidants: vit. C, 500mg Vit. E 400IU, beta carotene 15mg
=> minerals: zinc 80mg(zinc oxide), copper 2mg(cupric oxide)
喔，菜單裡「沒有Vit. A」，喜歡這一味的只好自己買紅蘿蔔回家煮了。
47. ε-crystallin是eyzyme lactate dehydrogenase
=> 一串字寫了6個"e"，就是提示我們要選ε
48. LASIK術後靠著endothelial pump抓住corneal flap
49. 可影響藥物穿透角膜的因素
=> 濃度、pH值、載體、離子型皆可影響
★ 藥量無影響！ （不是點愈多就進去愈多 … ）
50. 眼藥水若提高lipid solubility，則容易穿透角膜
=> solution的穿透力比ointment好（所以PK後的用藥以frequent topical為主）
51. Timolol 0.5%有多少minigram
=> 0.25mg … -_-||
52. smoker若用beta carotene可能會引起lung cancer
53. 散瞳劑疊疊樂之 duration 集中評比：
atropine > scopolamine > homatropine > cyclopentolate > tropicamide
=> 記得scopolamine第二，tropicamide最短效，cyclopentolate第二短
=> 有 -ine 結尾的因為比較IN，所以可以high比較久
2007年8月8日 星期三
Chromosome地址造冊
Ch. 1
* Stargardt disease, AR, Chromosome 1
* Gelatinous droplike dystrophy (primary familial amyloidosis)AR, Chromosome 1P
* GLC1A, 1q23 for Juvenile Glaucoma
Ch. 2
* AR form的pediatric glaucoma, chromosome 2
* Alport syndrome, X-linked為主或AR(10%), Mutation在collagen gene在X chromosome或chromosome 2而影響basement membrane
Ch. 3
* von Hippel-Lindau disease，位在 chromosome 3
* Dominant optic atrophy–AD, 位在 chromosome 3
Ch. 4
* Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, AR, Chromosome 4q
* Wolf-Hirschhorn syndrome, 4p
* Rieger syndrome–4q25
Ch. 6
* HLA gene在Chromosome 6上
* North Carolina macular dystrophy, chromosome 6
Ch. 9
* Tuberous sclerosis (Bourneville syndrome), AD, chromosome 9
* familial dysantonomia (Riley-Day syndrome), AR，Chromosome 9q
Ch. 10
* Gyrate atrophy, AR, Chromosome 10, ornithine aminotransferase mutation (OAT)
Ch. 11
* Aniridia,PAX6 gene在chromosome 11p13 , AD
* Best vitelliform dystrophy, AD,VMD2 gene (bestrophin)→Ch.11
* FEVR, AD最多（82%）, FEVR 1 gene 在chromosome 11
* Ataxia-telangiectasia(Louis-Bar syndrome), AR,AT gene在chromosome 11
Ch. 13
* Retinoblastoma 13q
* Wilson disease, AR, chromosome 13q14.3
* Trisomy 13, Edward sydnrome
Ch. 15
* Marfan syndrome, AD, chromosome 15q21.1 (fibrillin gene)
Ch. 17
* Cystinosis (cysteine代謝異常)，Chromosome 17p13
* Central areolar choroidal dystrophy, chromosome 17
* Neurofibromatosis-1,AD , chromosome 17 （NF-2在ch.22)
Ch. 19
* Myotonic dystrophy, AD, chromosome 19
* Mucolipidosese–mucopolysaccharide Ⅳ (mapped to Chromosome 19p)
Ch.21
* Trosomy 21→Down syndrome
Ch.22
* Neurofibromatosis-2 (von Reclinghausen neurofibromatosis)
* Sorsby macular dystrophy, AD, TIMP3 gene (chromosome 22)
Sex chromosome
* Klinefelter syndrome （47XXY,男性多出一個X染色體）
* Turner syndrome（45X,女生少一個X）
* color vision– 正常x chromosome上有1個red gene及3個green gene
* Stargardt disease, AR, Chromosome 1
* Gelatinous droplike dystrophy (primary familial amyloidosis)AR, Chromosome 1P
* GLC1A, 1q23 for Juvenile Glaucoma
Ch. 2
* AR form的pediatric glaucoma, chromosome 2
* Alport syndrome, X-linked為主或AR(10%), Mutation在collagen gene在X chromosome或chromosome 2而影響basement membrane
Ch. 3
* von Hippel-Lindau disease，位在 chromosome 3
* Dominant optic atrophy–AD, 位在 chromosome 3
Ch. 4
* Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, AR, Chromosome 4q
* Wolf-Hirschhorn syndrome, 4p
* Rieger syndrome–4q25
Ch. 6
* HLA gene在Chromosome 6上
* North Carolina macular dystrophy, chromosome 6
Ch. 9
* Tuberous sclerosis (Bourneville syndrome), AD, chromosome 9
* familial dysantonomia (Riley-Day syndrome), AR，Chromosome 9q
Ch. 10
* Gyrate atrophy, AR, Chromosome 10, ornithine aminotransferase mutation (OAT)
Ch. 11
* Aniridia,PAX6 gene在chromosome 11p13 , AD
* Best vitelliform dystrophy, AD,VMD2 gene (bestrophin)→Ch.11
* FEVR, AD最多（82%）, FEVR 1 gene 在chromosome 11
* Ataxia-telangiectasia(Louis-Bar syndrome), AR,AT gene在chromosome 11
Ch. 13
* Retinoblastoma 13q
* Wilson disease, AR, chromosome 13q14.3
* Trisomy 13, Edward sydnrome
Ch. 15
* Marfan syndrome, AD, chromosome 15q21.1 (fibrillin gene)
Ch. 17
* Cystinosis (cysteine代謝異常)，Chromosome 17p13
* Central areolar choroidal dystrophy, chromosome 17
* Neurofibromatosis-1,AD , chromosome 17 （NF-2在ch.22)
Ch. 19
* Myotonic dystrophy, AD, chromosome 19
* Mucolipidosese–mucopolysaccharide Ⅳ (mapped to Chromosome 19p)
Ch.21
* Trosomy 21→Down syndrome
Ch.22
* Neurofibromatosis-2 (von Reclinghausen neurofibromatosis)
* Sorsby macular dystrophy, AD, TIMP3 gene (chromosome 22)
Sex chromosome
* Klinefelter syndrome （47XXY,男性多出一個X染色體）
* Turner syndrome（45X,女生少一個X）
* color vision– 正常x chromosome上有1個red gene及3個green gene
2007年8月7日 星期二
Trisomy
Trisomy 21 – Down syndrome
* 人類最常見的chromosal disorder
* 約有5%為translocation異常
眼表現：
* 合併keratoconus, cataract, myopia（不是hyperopia）
* upslant(mongoloid) palpebral fissure (不是downslant/anti-mongoloid
* Almond-shaped palpebral fissures
* strabismus，通常esotropia（不是exotropia）
* Brushfield's spot
* iris stromal hypoplasia
* optic atrophy
* prominent epicanthal folds
* blepharitis (chronic, cicatricial)
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
* prominent epicanthal folds, ptosis
* blepharophimosis with small or oblique palpebral fissures
* thick lower lid
* hypertelorism (hypotelorism)
* hypoplastic supraorbital ridges
* congenital glaucoma
* conreal opacities
* microphthalmos
* iris and uveal colobomas
Trisomy 13 (Patau syndrome)
* hypotelorism (有時會是 hypertelorism)
* shallow supraorbital ridges
* absent eyebrow （眉毛不見了？小貓咪叨走了 …）
* epicanthal folds
* cyclopia (rarely)
* corneal couding
* introcular connective tissue, including cartilage
* 多半為microphthalmos, clinical anophthalmos (少見）
* PHPV
* catarct
* uveal coloboma
* retinal dysplasia
* optic nerve hypoplasia, atrophy, colobomas
* anterior "cleavage" syndrome
* 人類最常見的chromosal disorder
* 約有5%為translocation異常
眼表現：
* 合併keratoconus, cataract, myopia（不是hyperopia）
* upslant(mongoloid) palpebral fissure (不是downslant/anti-mongoloid
* Almond-shaped palpebral fissures
* strabismus，通常esotropia（不是exotropia）
* Brushfield's spot
* iris stromal hypoplasia
* optic atrophy
* prominent epicanthal folds
* blepharitis (chronic, cicatricial)
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
* prominent epicanthal folds, ptosis
* blepharophimosis with small or oblique palpebral fissures
* thick lower lid
* hypertelorism (hypotelorism)
* hypoplastic supraorbital ridges
* congenital glaucoma
* conreal opacities
* microphthalmos
* iris and uveal colobomas
Trisomy 13 (Patau syndrome)
* hypotelorism (有時會是 hypertelorism)
* shallow supraorbital ridges
* absent eyebrow （眉毛不見了？小貓咪叨走了 …）
* epicanthal folds
* cyclopia (rarely)
* corneal couding
* introcular connective tissue, including cartilage
* 多半為microphthalmos, clinical anophthalmos (少見）
* PHPV
* catarct
* uveal coloboma
* retinal dysplasia
* optic nerve hypoplasia, atrophy, colobomas
* anterior "cleavage" syndrome
2007年8月3日 星期五
Aqueous humor整理
* Aqueous humor由non-pigmented epithelium of ciliary body分泌
=> 分泌速度： 2-3μl/min
=> 每分鐘有1%的房水量turnover
* 房水由Post. chamber→Anterior chamber，成份會隨之改變。
* Aqueous humor九成由trabeculum排出，一成由uveoscleral route排出。
* Aqueous humor供應cornea的90%的glucose
* 人類的aqueous humor與serum plasma成份比較：
1. aqueous humor中Vit. C (Ascorbic acid)濃度比serum plasma還高（高約二三十倍）
2. aqueous humor中chloride、sodium的成份比比serum plasma還高一些些。
2. aqueous humor的potassium與serum plasma一樣多
3. aqueous humor的glucose、HCO3比serum plasma低
4. aqueous humor中protein成份正常狀況下極低，只有plasma中的1/200~1/500。
=> 分泌速度： 2-3μl/min
=> 每分鐘有1%的房水量turnover
* 房水由Post. chamber→Anterior chamber，成份會隨之改變。
* Aqueous humor九成由trabeculum排出，一成由uveoscleral route排出。
* Aqueous humor供應cornea的90%的glucose
* 人類的aqueous humor與serum plasma成份比較：
1. aqueous humor中Vit. C (Ascorbic acid)濃度比serum plasma還高（高約二三十倍）
2. aqueous humor中chloride、sodium的成份比比serum plasma還高一些些。
2. aqueous humor的potassium與serum plasma一樣多
3. aqueous humor的glucose、HCO3比serum plasma低
4. aqueous humor中protein成份正常狀況下極低，只有plasma中的1/200~1/500。
2007年7月30日 星期一
Tearfilm
* cornea的oxygen supply來自precorneal tearfilm為主（其它少部份來自lid血管、aqueous humor）
* 淚液(tear film)中會出現的免疫球蛋白(immunoglobulin)
=> IgA, Secretory Iga(S-IgA)為主（由主淚腺及副淚腺分泌）。
=> 眼部發炎時，IgA及IgG都會提高
=> Vernal conjunctivitis時，IgE會飆高。
* Tear lysozyme可破壞bacteria cell wall, β-lysin可破壞bacteria的細胞膜，latoferrin可吸收游離鐵，抑制bacteria代謝
* Tear osmolarity在aqueous tear不足或MGD患者會升高
* tear中的potassium比serum plasma的濃度高出很多
* air-precorneal tearfilm負責最大部份的屈光度數
tear function assessment
tear breakup time
> 10 sec 正常
< 10 sec 異常
schirmer test
> 10mm 正常
< 10mm 異常
tear meniscus
> 0.3mm 正常
< 0.3mm 異常
* Tear break up – 跟 lipid layer相關
=> Meibomian gland dysfunction時會出現lipid tear deficiency
=> Rosacea 或 oral isobetinoin 都可能造成lipid layer異常
* Vit. A 乏是 mucin tear deficeicny 最常見的原因
=> 其它還有chemical burn, cicatricial pemphigois, Steven-Johnson syndrome, trachoma
* 淚液(tear film)中會出現的免疫球蛋白(immunoglobulin)
=> IgA, Secretory Iga(S-IgA)為主（由主淚腺及副淚腺分泌）。
=> 眼部發炎時，IgA及IgG都會提高
=> Vernal conjunctivitis時，IgE會飆高。
* Tear lysozyme可破壞bacteria cell wall, β-lysin可破壞bacteria的細胞膜，latoferrin可吸收游離鐵，抑制bacteria代謝
* Tear osmolarity在aqueous tear不足或MGD患者會升高
* tear中的potassium比serum plasma的濃度高出很多
* air-precorneal tearfilm負責最大部份的屈光度數
tear function assessment
tear breakup time
> 10 sec 正常
< 10 sec 異常
schirmer test
> 10mm 正常
< 10mm 異常
tear meniscus
> 0.3mm 正常
< 0.3mm 異常
* Tear break up – 跟 lipid layer相關
=> Meibomian gland dysfunction時會出現lipid tear deficiency
=> Rosacea 或 oral isobetinoin 都可能造成lipid layer異常
* Vit. A 乏是 mucin tear deficeicny 最常見的原因
=> 其它還有chemical burn, cicatricial pemphigois, Steven-Johnson syndrome, trachoma
PAX
PAX gene mutation屬於Transcription factor mutation
PAX2 mutation → optic nerve coloboma, renal hypoplasia
PAX3 mutation → Waardenburg syndrome with dystopia conthorum
PAX6 mutation → aniridia, peter anomaly , autosomal dominant keratitis, dominant foveal hypoplasia
* aniridia通常伴隨cataract and glaucoma
* 注意：幾乎所有的aniridia都由PAX mutation而來，但仍有一些partial aniridia是來自AR的Gillepre syndrome
* WAGR : Wilm's tumor, Aniridia, Genitoruinary anomaly, Mental retard （位置在11p13產生gene deletion）
PAX2 mutation → optic nerve coloboma, renal hypoplasia
PAX3 mutation → Waardenburg syndrome with dystopia conthorum
PAX6 mutation → aniridia, peter anomaly , autosomal dominant keratitis, dominant foveal hypoplasia
* aniridia通常伴隨cataract and glaucoma
* 注意：幾乎所有的aniridia都由PAX mutation而來，但仍有一些partial aniridia是來自AR的Gillepre syndrome
* WAGR : Wilm's tumor, Aniridia, Genitoruinary anomaly, Mental retard （位置在11p13產生gene deletion）
2007年7月27日 星期五
Pigmented VS non-pigmented
ciliary body在stroma下有兩層epithelium
外層（靠近stroma，近AC）： pigmented epithelium
內層（靠近aqueous方向，近PC)： non-pigmented epithelium
blood-aqueous barrier: 在non-pigmentary epithelium的apices間有tight junction形成。
DM retinopathy ： lacy vacuolization of pigmented epithelium of iris（重要！）
medulloepithelioma(diktyoma)起源於ciliary body的non-pigmentary epithelium
房水的分泌：與non-pigmentary epithelium上有Na+K+ pump相關。
Carbonic anhydrase II receptor在 pigmented / non-pigmented epithelium上都有。
2007年7月24日 星期二
遺傳型整理
通論及法則：
結構性疾病中AD比較多一些。
代謝病中大部份都是AR。
AR疾病可能會比較嚴重，若出現基因異型體的AR,通常沒有症狀。
Mitochondrial遺傳和X-link很像，但mitochondrial只能由母親傳下一代。
Oncogene，及Supressor Gene引起的疾病通常都是AD （如Retinoblastoma）
=> 例外： Ataxic-telangiectasia (AT)偏偏給人家是AR，所以考試就很愛考！
整體而言，AD的疾病比較多，但AR比較會被考，這一切的一切，使得猜題變得很有深度與難度，需要無比的勇氣與絕佳的手感方可達成任務！
Corneal dystrophy
macular dystrophy：AR （重要！）
lattice dystrophy：AD （but lattice typeⅢ為AR）
granular dystrophy：AD
Schnyder dystrophy：AD
Gelatinous droplike dystrophy：AR （少見，應該不會考吧）
CHED-1：AD
CHED-2：AR （口訣： 2→R）
Phakomatoses
* Louis-Bar Syndrome(ataxia-telangiectasia)：AR （重要！）
* Tuberous sclerosis：AD
* Neurofibromatosis：AD
* Sturge-Weber Syndrome：sporadic (不是AD也不是AR，無inheritanc pattern）
Alzheiber disease(AD)：AD （口訣：AD剛好是AD）
Retinoblastoma若為遺傳：AD
Myotonic dystrophy: AD
Marfan syndrome：AD
Xeroderma pigmentosa： AR （很愛考！）
代謝疾病（AR較多）
Mucopolysaccharidosese大部份都是AR
例外：Fabry disease及Hunter為(XR)
Wilson disease（chromosome 13q14.3）：AR
Ehlers-Danlos syndrome (AR)
xeroderma pigmentosum – AR
Glalactosemia(AR)
FEVR: AD
Ichthyosis：AD
blepharophimosis：AD （很喜歡故意寫成AR騙人！口訣：眼瞼「包皮」症→D）
Adult的POAG→AD
infantile glaucoma→AR
Mitochondria disease
* LHON (missense and nonsense mutations)
* MELAS syndrome
* CPEO
結構性疾病中AD比較多一些。
代謝病中大部份都是AR。
AR疾病可能會比較嚴重，若出現基因異型體的AR,通常沒有症狀。
Mitochondrial遺傳和X-link很像，但mitochondrial只能由母親傳下一代。
Oncogene，及Supressor Gene引起的疾病通常都是AD （如Retinoblastoma）
=> 例外： Ataxic-telangiectasia (AT)偏偏給人家是AR，所以考試就很愛考！
整體而言，AD的疾病比較多，但AR比較會被考，這一切的一切，使得猜題變得很有深度與難度，需要無比的勇氣與絕佳的手感方可達成任務！
Corneal dystrophy
macular dystrophy：AR （重要！）
lattice dystrophy：AD （but lattice typeⅢ為AR）
granular dystrophy：AD
Schnyder dystrophy：AD
Gelatinous droplike dystrophy：AR （少見，應該不會考吧）
CHED-1：AD
CHED-2：AR （口訣： 2→R）
Phakomatoses
* Louis-Bar Syndrome(ataxia-telangiectasia)：AR （重要！）
* Tuberous sclerosis：AD
* Neurofibromatosis：AD
* Sturge-Weber Syndrome：sporadic (不是AD也不是AR，無inheritanc pattern）
Alzheiber disease(AD)：AD （口訣：AD剛好是AD）
Retinoblastoma若為遺傳：AD
Myotonic dystrophy: AD
Marfan syndrome：AD
Xeroderma pigmentosa： AR （很愛考！）
代謝疾病（AR較多）
Mucopolysaccharidosese大部份都是AR
例外：Fabry disease及Hunter為(XR)
Wilson disease（chromosome 13q14.3）：AR
Ehlers-Danlos syndrome (AR)
xeroderma pigmentosum – AR
Glalactosemia(AR)
FEVR: AD
Ichthyosis：AD
blepharophimosis：AD （很喜歡故意寫成AR騙人！口訣：眼瞼「包皮」症→D）
Adult的POAG→AD
infantile glaucoma→AR
Mitochondria disease
* LHON (missense and nonsense mutations)
* MELAS syndrome
* CPEO
HLA
animal的WBC表面有glycoprotein叫MHC
而人類叫HLA (human leukocyte antigen）
有六種：
class Ⅰ：HLA-A,B,C
class Ⅱ：HLA-DR,DP,DQ
HLA gene在Chromosome 6
HLA B27
比例：
正常population： 5%
A.S→HLA-B27(+) 佔 90%
Reiter syndrome 85~95%
Anterior uveitis→在台灣, HLA-B27(+) 佔 70%
Inflammatory bowel disease→ HLA-B27(+) 不到50%
IBD+scarolitis: 20%
Behcet disease→HLA B51
Sarcoidosis→HLA B8,B13
SO, VKH→HLA DR4
JRA→HLA DR4,Dw2
Birdshot → HLA A29
retinal vasculitis→HLA B44
MS, OHS→ HLA B7, DR2
intermediate uvetiis→HLA B8,B51
而人類叫HLA (human leukocyte antigen）
有六種：
class Ⅰ：HLA-A,B,C
class Ⅱ：HLA-DR,DP,DQ
HLA gene在Chromosome 6
HLA B27
比例：
正常population： 5%
A.S→HLA-B27(+) 佔 90%
Reiter syndrome 85~95%
Anterior uveitis→在台灣, HLA-B27(+) 佔 70%
Inflammatory bowel disease→ HLA-B27(+) 不到50%
IBD+scarolitis: 20%
Behcet disease→HLA B51
Sarcoidosis→HLA B8,B13
SO, VKH→HLA DR4
JRA→HLA DR4,Dw2
Birdshot → HLA A29
retinal vasculitis→HLA B44
MS, OHS→ HLA B7, DR2
intermediate uvetiis→HLA B8,B51
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