Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

* AD （常考喔！）,
* NF1(17), NF2(22) von Reclinghausen neurofibromatosis
* Café-aulait spots, iris (Lisch) nodule

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* 診斷NF-1的major criterion。
1. sphenoid wing dysplasia,
2. single plexiform neurofibroma
3. optic nerve glioma皆

* NF-1相關疾病：
1. congenital glaucoma,
2. optic glioma
=> 不需要馬上surgical incision
=> 病理學上有Rothental fibers。
3. astrocytoma,
4. orbital encephalocele,
5. pheochromocytoma
6. meningioma

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Bilateral acoustic neurofibromatosis (NF2)

* 僅60%有café-au-lait spot及peripheral neurofibroma
* Lisch nodule不算是「NF-2的特色」
* NF2主要特色為cataract (PSC, wedge-cortical cataract)

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例題1： 下列何者不是NF-1的特色？
a. Lisch nodule
b. plexiform neurofibroma
c. optic nerve glioma
d. PSC
答：d

例題2： 下列關於neurofibromatosis的敘述何者錯誤？
a. NF-1為AD遺傳， NF-2為AR遺傳
b. NF-1的gene在第17對，NF-2的gene在第22對
c. Lisch nodule不算NF-2的特色
d. NF-1常見optic nerve glioma，病理學上有Rothental fibers。
答： a （both AD）

Chromosome地址造冊

Ch. 1
* Stargardt disease, AR, Chromosome 1
* Gelatinous droplike dystrophy (primary familial amyloidosis)AR, Chromosome 1P
* GLC1A, 1q23 for Juvenile Glaucoma

Ch. 2
* AR form的pediatric glaucoma, chromosome 2
* Alport syndrome, X-linked為主或AR(10%), Mutation在collagen gene在X chromosome或chromosome 2而影響basement membrane

Ch. 3
* von Hippel-Lindau disease，位在 chromosome 3
* Dominant optic atrophy–AD, 位在 chromosome 3

Ch. 4
* Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, AR, Chromosome 4q
* Wolf-Hirschhorn syndrome, 4p
* Rieger syndrome–4q25

Ch. 6
* HLA gene在Chromosome 6上
* North Carolina macular dystrophy, chromosome 6

Ch. 9
* Tuberous sclerosis (Bourneville syndrome), AD, chromosome 9
* familial dysantonomia (Riley-Day syndrome), AR，Chromosome 9q

Ch. 10
* Gyrate atrophy, AR, Chromosome 10, ornithine aminotransferase mutation (OAT)

Ch. 11
* Aniridia,PAX6 gene在chromosome 11p13 , AD
* Best vitelliform dystrophy, AD,VMD2 gene (bestrophin)→Ch.11
* FEVR, AD最多（82%）, FEVR 1 gene 在chromosome 11
* Ataxia-telangiectasia(Louis-Bar syndrome), AR,AT gene在chromosome 11

Ch. 13
* Retinoblastoma 13q
* Wilson disease, AR, chromosome 13q14.3
* Trisomy 13, Edward sydnrome

Ch. 15
* Marfan syndrome, AD, chromosome 15q21.1 (fibrillin gene)

Ch. 17
* Cystinosis (cysteine代謝異常)，Chromosome 17p13
* Central areolar choroidal dystrophy, chromosome 17
* Neurofibromatosis-1,AD , chromosome 17 （NF-2在ch.22)

Ch. 19
* Myotonic dystrophy, AD, chromosome 19

* Mucolipidosese–mucopolysaccharide Ⅳ (mapped to Chromosome 19p)

Ch.21
* Trosomy 21→Down syndrome

Ch.22
* Neurofibromatosis-2 (von Reclinghausen neurofibromatosis)
* Sorsby macular dystrophy, AD, TIMP3 gene (chromosome 22)

Sex chromosome
* Klinefelter syndrome （47XXY,男性多出一個X染色體）
* Turner syndrome（45X,女生少一個X）
* color vision– 正常x chromosome上有1個red gene及3個green gene

「膜」到底是真是假 ？

Internal Limiting membrane「不是」True membrane
External limiting membrane「不是」True membrane
Bruch’s membrane是True membrane

Descemet's membrane是True membrane
Bowmann's layer「不是」True membrane

EKC後產生的exudative membrane「不是」True membrane

大眼骨感美女–Orbital Bones

構成orbit的七仙女（大眼骨感美女喔！）
1. Frontal bone
2. Zygomatic bone
3. Maxillary bone
4. Ethmoid bone
5. Sphenoid bone
6. Lacrimla bone
7. Palatine bone

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* 構成Orbital Floor的骨頭–Maxilla、Palatine、Zygomatica
★ 口訣：地板上有一台MP3
=> M→Maxilla，P→Palatine，3（z的草寫像3）→zygomatica

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* 構成lateral wall of orbit
=> Greater wing of sphenoid、Zygomiatica

* 構成medial wall of orbit
=> Maxilla, Sphenoid, Ethmoid, Lacrimal b.
★ 口訣： MS-EL （Microsoft ExceL，MEdiaL→MSEL）

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* 構成superior orbital fissure的骨頭–Lessor wing of sphenoid、greater wing of sphenoid（就是一塊sphenoid啦）

* 構成inferior orbital fissure的骨頭–sphenoid、Maxilla、Palatine
★ 口訣：SM！Please … （inf.下面…SM…請…）
=> M→Maxilla，P→Palatine，3（z的草寫像3）→zygomatica

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例題1: 下列何者不構成medial wall of orbit？
a. Maxillary bone
b. Palatine bone
c. Lacrimal bone
d. Sphenoid bone
答： b

例題2: 下列何者不構成inferior orbital fissure？
a. Maxillary bone
b. Palatine bone
c. Lacrimal bone
d. Sphenoid bone
答： c

例題3: 下列何者不參與構成orbit？
a. Parietal bone
b. Frontal bone
c. Lacrimal bone
d. Zygomatic bone
答： a

例題4：下列何者在眼窩的lateral wall及medial wall皆參與組成？
a. Maxillary bone
b. Palatine bone
c. Frontal bone
d. Sphenoid bone
答： d

例題5：下列何者參與superior orbital fissure及inferior orbital fissure的構成？
a. Maxillary bone
b. Palatine bone
c. Frontal bone
d. Sphenoid bone
答： d

Trisomy

Trisomy 21 – Down syndrome

* 人類最常見的chromosal disorder
* 約有5%為translocation異常

眼表現：

* 合併keratoconus, cataract, myopia（不是hyperopia）
* upslant(mongoloid) palpebral fissure (不是downslant/anti-mongoloid
* Almond-shaped palpebral fissures
* strabismus，通常esotropia（不是exotropia）
* Brushfield's spot
* iris stromal hypoplasia
* optic atrophy
* prominent epicanthal folds
* blepharitis (chronic, cicatricial)

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Trisomy 18 (Edwards syndrome)

* prominent epicanthal folds, ptosis
* blepharophimosis with small or oblique palpebral fissures
* thick lower lid
* hypertelorism (hypotelorism)
* hypoplastic supraorbital ridges
* congenital glaucoma
* conreal opacities
* microphthalmos
* iris and uveal colobomas

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Trisomy 13 (Patau syndrome)

* hypotelorism (有時會是 hypertelorism)
* shallow supraorbital ridges
* absent eyebrow （眉毛不見了？小貓咪叨走了 …）
* epicanthal folds
* cyclopia (rarely)
* corneal couding
* introcular connective tissue, including cartilage
* 多半為microphthalmos, clinical anophthalmos (少見）
* PHPV
* catarct
* uveal coloboma
* retinal dysplasia
* optic nerve hypoplasia, atrophy, colobomas
* anterior "cleavage" syndrome

伯朗咖啡–Brown syndrome

Etiology and pathogenesis of Brown syndrome:

Inflammation or thickening of SO tendon sheath,

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* 表現：
=> downshoot on adduction

★ 原因：眼球在內展時，SO的垂直作用最大，因SO tendon被限制住，故表現出SOOA的作用，眼球於是downshoot。

* 如何與monocular elevation deficiency分別？
=> exotropia in upgaze in Brown syndrome
★ 原因：眼球在外展時，SO的垂直作用最小，故可避開SO tendon的restrictive limitation

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Grading:

Severe: primary gaze hypotropia and down-shoot in adduction
Moderate: down shoot in adduction
Mild: neither

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Causes:

* Idiopathic
* Congenital
* Trauma
* Marfan’s syndrome/acromegaly
* Rheumatoid arthritis
* Dental extraction/sinus surgery
* RD /glaucoma explanted surgery

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Treatment of underlying inflammation
=> Oral or local steroid injection

Surgery indicated in severe cases
* SO tenotomy / tenectomy, with or without IO weakening
* Aware of post-operative SO palsy

* Harada-Ito surgery會使Brown syndrome更糟。

小兒眼科備忘重點

1. 大角度的congenital esotropia，需要及早開刀

2. 很多Duane type 1的病人被家長帶來指正常的眼有問題！小角度的Duane syndrome若alignment不錯，obersavtion即可。

6. IO與IR的muscle capsule的fusion就叫Lockwood's ligament
=> Lockwood's ligament與lower eyelid retractor相連。
★ IR是thyroid myopathy好犯的肌肉之一。

7. Brown syndrome可以「exotropia in upgaze」與monocular elevation deficieny區別。

8. DM患者很少出現papilledema （而DM papillitis又是另一回事了）

9. SO會影響眼球的水平rotation
★ DVD違反Hering's law

10. 兒童眼球的成長：
* 前6個月增加4mm的AXL
* 出生時corneal diameter 10.5mm，2歲時達12mm（成人尺寸）
* 前六個月，其corneal power逐漸減少 （對應增長的AXL）
* 出生後一年內，lens power快速減少 （對應增長的AXL）

13. SO影響鉅大，沒事不要選他來下刀

14. congenital lacrimal obstruction不輕易使用DCR（應該先try probing等…）

15. Toxocariasis retinitis，可在antimicrobial的情形下，加上steroids治療。

16. 兒童出現acquired unilateral cataract於正常尺寸的眼球，要考慮trauma或post. lenticonus。

19. undercorrection of strabismus比較不會造成diplopia，相反的，overcorrection比較容易diplopia

20. JRA的病童很少會有systemic arthritis

21. Juvenile idiopathc arthritis(JIA)的病童開cata後通常不放IOL

23. retinoblastom的術前檢查prefer MRI (較CT減少radiation的exposure）

27. 計劃斜視手術，總要考慮找出restricted muscles，若有，則要進行weakening procedures。

30. Spasmus Nutans => 應安排MRI檢查chiasm。

31. PSC不是NF-1的診斷要點之一（NF2與PSC較為相關）
=> sphenoid wing dysplasia, single plexiform neurofibroma, optic nerve glioma皆是診斷NF-1的major criterion。

35. craniosynostosis syndromes最為相關的motility abnormality是「V-pattern」

36. Crouzon不會有syndactyly （Apert會有syndactyly，可由此分別）

37. Goldenhar syndrome
=> 會有epibulbar dermoids, ?Duane syndrome, lid notching
★ Goldenhar syndrome與cleft palate無關

38. 對於neonatal Neisseria conjunctivitis，以IV ceftriaxone治療最佳！

39. proptosis不會出現在preseptal cellulitis

41. alphagan對小兒會有CNS副作用

43. 斜視手術目前很少出現perforation, 也很少因此造成endophthalmitis

46. Botox對矯正後小角度殘留度數很有效。

48. Shaken Baby Syndrome很少有ant. segment表現。