怪怪洋名「辛左恩」–Syndrome

* Anton syndrome–雙側occipital infarction後仍聲稱可見到東西

* De Morsier syndrome （Septo-optic dysplasia）
Optic nerve hypoplasia
Midline CNS deformation
→ Absent pellucidum , corpus callosum agenesis
Pituitary dysfunction
→ Pituitary dwarfism , hypothyroidism

* Balint syndrome→會有optic ataxia（無法將眼球移到想看到的物體上），主要的lesion在post. parietal lobe

* Charks, Bonnet syndrome–hallucination和partial visual loss有關

* Crouzon syndrome：Brachycephaly (bilateral suture closure)
 有proptosis, midface hypoplasia，造成malocclusion
 有突眼 → corneal ulcer稱為parrot break，無syndactyly！

* Down syndrome：Trisomy 21

* Foster-Kennedy syndrome：由IICP造成optic atrophy，視力正常

* Pseudo-Foster-Kennedy syndrome (PFK syndrome)：一眼出現atrophy，另一眼disc edema，則稱之。AAION造成之PFK syndrome，會影響視力。

* Gerstmann syndrome：看東西只看一半（hemineglect），無法分辨數字→dominant parietal lobe lesion

* Kohn-Ramono syndorme: 3q13, AD. ptosis, microcornea, strabismus, deofrmed ear, blepharophimosis, epicanthus inversus

* Klippel-Trenaunay-Weber syndrome：Sturge-Weber syndrome有trunk侵犯者稱之。
* Lowe syndrome (Oculocerebral syndrome)：會有眼病變（白內障）、腎病變（血尿蛋白尿等）、腦病變（metal retard），X-link。

* Louis-Bar syndrome： Ataxia-telangiectasia (AR)，在Chr. 11，與DNA repair有關，Leukemia, lymphoma機會也會上升

* Mobius syndrome
 Lesion在pons
 Aplasia of 6th nerve nucleus及雙側facial palsy,
 6th n. nucleus不僅管同側眼球abduction，同時還透過MLF管對側的adduction

* Parinaud syndrome（即Pretectal syndrome/ dorsal midbrain syndrome)
 lid retraction (Collier)
 convergence-retraction nystagmus
 saccadic paresis of upgaze (absent upgaze)

* Riley-Day syndrome又叫familial dysautonomia
=> 即先天性的自律神經失調，會有tear production減少及neurotrophic keratitis的情形；造成corneal dryness→recurrent corneal erosion→ cornea scarring

* Sturge-Weber syndrome(Cerebrofacial angiomatosis )會有POAG, seizure，Port-wine, choroidal hemangioma, cerebral calcification。

* Wallenberg syndrome：Vestibular imbalance來自stroke of lateral medulla

* Wyburn-Masson syndrome (Racemote angioma)。病理： intracranial + retinal AVM，非遺傳，好發optic disc, retina血管不會leak。

Retinoblastoma大集合

兒童最常見的眼內惡性腫瘤

發生率1/15000，
一歲前診斷多為家族性(hereditary)且雙側性case
1-3歲診斷多為單側且sporadic case，5歲以後則少見

Retinoblastoma最常見的initail sign為「白瞳」 → leukocoria
而20%有strabismus

D/D: Coats disease(最像Retinoblastoma), PHPV, ROP, Cataract, Toxocariasis, RD, VH…等等。

生長方式
endophytic growth （有vitreous seeding）
或exophytic (可能像Coats disease，有大量exdudative RD)

---

* 用CT可「輔助診斷」；不可做biopsy，因為tumor會seeding （重要！常考！）
* pre-treatment imaging modality: 用MRI及ultrasound of the head and neck（因為可避免CT的radiation）。

---

Rb gene異常，位於13q14

60%非遺傳， 40%遺傳 （重要！常考！）
65%單側, 35%雙側 （重要！常考！）

---

可用neuro-specific enolase, rod-outer segment photoreceptor-specific S antigen及 rhodopsia染色

tumor cell分泌 interphotoreceptor retinoid bindingprotein
細胞可見到necrosis及calcification

---

Retinoblastoma可見到的組織型態：

1. Fleurette:
=> 一群rod及 cone的inner segment聚集
=> 分化程度比Flexner-Wintersteiner rosette還高
口訣： Flute-inner-highly differentiated （笛子含在嘴巴裡用力吹出高音）

2. Flexner-Wintersteiner rosette:
=> 除了可見pineoblastoma外，不會在其它neuroblastic tumor見到
=> 是一種retinal differentiation的表現（最常見的一種）
=> 不是primitive ganglion cells！
口訣： Winter-Pine（冬天的松果是松鼠唯一的食物，除此之外，再沒找到其它的食物了）

3. Homer-Wright rosette：
=> 無retinal分化表現
=> 可在其它neuroblast tumor找到(medulloepithelioma）
口訣： Homer-blaster （洋基隊的炮手打出全壘打）

分化程度： Fleurette > FW rosette > HW rosette ( 口訣：FFWW )

* 但是這三種rosette跟預後無關！
=> Retioblastoma的預後與optic nerve是否有involvment有關

---

Retinocytoma
* 有人認為可視為retinoblastoma的良性表現（同樣的gene loci,Rb gene的問題）
* 會有Fleurette（photoreceptor之分化）

retinocytoma 與 retinoblastoma不同之處
* retinocytoma細胞質多且核分布較均
* retinocytoma可見到calcification，但通常不會有necrosis

retinoblastoma合併的secondary malignancy為osteosarcoma且和是否有做external beam radiation會增加其發生

medulloepithelioma (dikytoma)
* 通常來自cilliary body nonpigment epithelium
* tumor cell會呈現ribbon like structure
* 也可見Homerwright rosette
* malignant medulloepithelioma若lesion還在眼內通常還算benign course

---

親人沒有retinoblastoma，小朋友有retinoblastoma的機會： < 1%
一親人有單側retinoblastoma，小朋友有retinoblastoma的機會： 7~15%
一親人有雙側retinoblastoma，小朋友有retinoblastoma的機會： 45%

---

親人沒有retinoblastoma，若其孩子有Retinoblastoma，則unilateral的機會： 67%
親人沒有retinoblastoma，若其孩子有Retinoblastoma，則bilateral的機會： 33%
一親人有bilateral(或unilateral)retinoblastoma，若其孩子有Retinoblastoma，則unilateral的機會： 15%
一親人有bilateral(或unilateral)retinoblastoma，若其孩子有Retinoblastoma，則unilateral的機會： 85%

新發現的retinoblastoma之中，只有5%有family history

---

結論：
1. 如果父母之中都沒有retinoblastoma，則患童之中，單側的機率就是15%，雙側的機率就是85% （單側>雙側）
2. 只要父母之中有retinoblastoma，不論是單側或雙側，則患童之中，單側的機率就是15%，雙側的機率就是85% （雙側>單側）

---

Therapy

* Enucleation
主要用於large unilateral tumor, 約95%以上cure rate，但若cutend有tumor則預後不好

目前還是最常用的治療方法！

* R/T：reitnoblastoma對R/T很sensitive， 但若1歲以下小孩做R/T可能會誘發secondary tumor risk (osteosarcoma)

* Plaque radiotherapy：侷限 < 16mm base diameter及thickness < 8mm 可用

* Cryotherapy and laser photoablation： 3.5~4.5mm base有效

治療後可能留下type 1（calcified mass）或type 2 （translucent grayish lesion）和未治療tumor難分

最常轉移部份：orbit, CNS, cranium

單側病患有20% fellow eye也會有，自4月follow一次到3-4歲，然後6月follow一次到6歲大