Retinoblastoma大集合

兒童最常見的眼內惡性腫瘤

發生率1/15000，
一歲前診斷多為家族性(hereditary)且雙側性case
1-3歲診斷多為單側且sporadic case，5歲以後則少見

Retinoblastoma最常見的initail sign為「白瞳」 → leukocoria
而20%有strabismus

D/D: Coats disease(最像Retinoblastoma), PHPV, ROP, Cataract, Toxocariasis, RD, VH…等等。

生長方式
endophytic growth （有vitreous seeding）
或exophytic (可能像Coats disease，有大量exdudative RD)

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* 用CT可「輔助診斷」；不可做biopsy，因為tumor會seeding （重要！常考！）
* pre-treatment imaging modality: 用MRI及ultrasound of the head and neck（因為可避免CT的radiation）。

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Rb gene異常，位於13q14

60%非遺傳， 40%遺傳 （重要！常考！）
65%單側, 35%雙側 （重要！常考！）

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可用neuro-specific enolase, rod-outer segment photoreceptor-specific S antigen及 rhodopsia染色

tumor cell分泌 interphotoreceptor retinoid bindingprotein
細胞可見到necrosis及calcification

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Retinoblastoma可見到的組織型態：

1. Fleurette:
=> 一群rod及 cone的inner segment聚集
=> 分化程度比Flexner-Wintersteiner rosette還高
口訣： Flute-inner-highly differentiated （笛子含在嘴巴裡用力吹出高音）

2. Flexner-Wintersteiner rosette:
=> 除了可見pineoblastoma外，不會在其它neuroblastic tumor見到
=> 是一種retinal differentiation的表現（最常見的一種）
=> 不是primitive ganglion cells！
口訣： Winter-Pine（冬天的松果是松鼠唯一的食物，除此之外，再沒找到其它的食物了）

3. Homer-Wright rosette：
=> 無retinal分化表現
=> 可在其它neuroblast tumor找到(medulloepithelioma）
口訣： Homer-blaster （洋基隊的炮手打出全壘打）

分化程度： Fleurette > FW rosette > HW rosette ( 口訣：FFWW )

* 但是這三種rosette跟預後無關！
=> Retioblastoma的預後與optic nerve是否有involvment有關

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Retinocytoma
* 有人認為可視為retinoblastoma的良性表現（同樣的gene loci,Rb gene的問題）
* 會有Fleurette（photoreceptor之分化）

retinocytoma 與 retinoblastoma不同之處
* retinocytoma細胞質多且核分布較均
* retinocytoma可見到calcification，但通常不會有necrosis

retinoblastoma合併的secondary malignancy為osteosarcoma且和是否有做external beam radiation會增加其發生

medulloepithelioma (dikytoma)
* 通常來自cilliary body nonpigment epithelium
* tumor cell會呈現ribbon like structure
* 也可見Homerwright rosette
* malignant medulloepithelioma若lesion還在眼內通常還算benign course

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親人沒有retinoblastoma，小朋友有retinoblastoma的機會： < 1%
一親人有單側retinoblastoma，小朋友有retinoblastoma的機會： 7~15%
一親人有雙側retinoblastoma，小朋友有retinoblastoma的機會： 45%

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親人沒有retinoblastoma，若其孩子有Retinoblastoma，則unilateral的機會： 67%
親人沒有retinoblastoma，若其孩子有Retinoblastoma，則bilateral的機會： 33%
一親人有bilateral(或unilateral)retinoblastoma，若其孩子有Retinoblastoma，則unilateral的機會： 15%
一親人有bilateral(或unilateral)retinoblastoma，若其孩子有Retinoblastoma，則unilateral的機會： 85%

新發現的retinoblastoma之中，只有5%有family history

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結論：
1. 如果父母之中都沒有retinoblastoma，則患童之中，單側的機率就是15%，雙側的機率就是85% （單側>雙側）
2. 只要父母之中有retinoblastoma，不論是單側或雙側，則患童之中，單側的機率就是15%，雙側的機率就是85% （雙側>單側）

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Therapy

* Enucleation
主要用於large unilateral tumor, 約95%以上cure rate，但若cutend有tumor則預後不好

目前還是最常用的治療方法！

* R/T：reitnoblastoma對R/T很sensitive， 但若1歲以下小孩做R/T可能會誘發secondary tumor risk (osteosarcoma)

* Plaque radiotherapy：侷限 < 16mm base diameter及thickness < 8mm 可用

* Cryotherapy and laser photoablation： 3.5~4.5mm base有效

治療後可能留下type 1（calcified mass）或type 2 （translucent grayish lesion）和未治療tumor難分

最常轉移部份：orbit, CNS, cranium

單側病患有20% fellow eye也會有，自4月follow一次到3-4歲，然後6月follow一次到6歲大