Neurofibromatosis
* AD （常考喔！）,
* NF1(17), NF2(22) von Reclinghausen neurofibromatosis
* Café-aulait spots, iris (Lisch) nodule
* 診斷NF-1的major criterion。
1. sphenoid wing dysplasia,
2. single plexiform neurofibroma
3. optic nerve glioma皆
* NF-1相關疾病：
1. congenital glaucoma,
2. optic glioma
=> 不需要馬上surgical incision
=> 病理學上有Rothental fibers。
3. astrocytoma,
4. orbital encephalocele,
5. pheochromocytoma
6. meningioma
Bilateral acoustic neurofibromatosis (NF2)
* 僅60%有café-au-lait spot及peripheral neurofibroma
* Lisch nodule不算是「NF-2的特色」
* NF2主要特色為cataract (PSC, wedge-cortical cataract)
例題1： 下列何者不是NF-1的特色？
a. Lisch nodule
b. plexiform neurofibroma
c. optic nerve glioma
d. PSC
答：d
例題2： 下列關於neurofibromatosis的敘述何者錯誤？
a. NF-1為AD遺傳， NF-2為AR遺傳
b. NF-1的gene在第17對，NF-2的gene在第22對
c. Lisch nodule不算NF-2的特色
d. NF-1常見optic nerve glioma，病理學上有Rothental fibers。
答： a （both AD）
2007年8月8日 星期三
2007年8月5日 星期日
神經眼科重點備忘
1. 29歲女性雙眼transient visual loss達30分鐘→最可能是migraine
2. AAION只要一懷疑就要施打steroids，不必等temporal artery biopsy，治療的目的在於預防對側眼視力損失。
3. Horner syndrome的特色就是「 greater anisocoria in dark than in light」。用cocaine 10%可診斷（正常眼點了會dilate，Horner syndrome病患點了不會dilate）。
4. 發往pupil的parasympathetic fibers走在 CN3 的 medial portion
5. 要看acute infarction of brain→選diffusion-weighted MRI
=> acute hemorrhage, ischemic stroke選CT
6. 一般的occipital lobe infarct → higly congruous homonymous visual field defect, macula 通常有sparing。當lesion在anterior occipital cortex時，可產生對側眼temporal crescent of the far peripheral field（monocular）。occipital lobe lesion與optokinetic defects無關（parietal lobe lesion才會有optokinetic defects）。
7. traumatic eye時，若為optic nerve, ant. pathway lesion，會有APD。若為optic tract or occipital lobe lesion，則會有VF defect。
8. dorsal midbrain syndrome會有lid retraction, convergence-retraction nystagmus, saccadic paresis of upgaze, light-near dissocaition。
=> 但出現large pupil，而非small pupil
9. ONTT的結論
=> IV steroids對2-3週內的短期視力恢復有益，但不影響長期視力
=> oral prednisolone會增加recurrence rate，禁用。
=> optic neuritis患者於十年內發生MS的機率為38%
=> IV steroids的neuroprotection效果只有2年，超過2年仍無法減少MS的發生機率。
10. Adie's pupil
=> ciliary ganglion受損，對light反應稍差，但near是正常的。
=> old Adie's pupil的pupil會變小，sector palsies of sphincter m. 可能呈oval形。
11. 因cadriovascular disease引起的transient visual loss(TIA)，通常在15分鐘以內。 (duration < 15min，而非 > 15min）
12. INO不會有restrictive myopathy。而TED, orbital fracture, Brown syndrome可能會有restrictive myopathy。
13. myotonic dystrophy會產生Chismas tree cataract，但不會有lens subluxation。其它還有hatchet face, relax/grasp不能， ophtalmoplegia等。
14. palinopsia是視覺暫留(after-image)的hallucination，不屬於illusion（扭曲變形的影像）。其它如metamorphopsia, micropsia, Pulfrich phenomenon（optic neuritis時傳導速度不一造成影響變形）都屬illusion。
15. demylinating optic neuritis的viusal prognosis算不錯，93%會恢復到0.5以上。
16. Bell's palsy通常為單側，若為雙側則需要多做評估
17. isolated eye pain伴隨同側facial numbness可能是cutanous malignancy的侵犯，要多加留意評估。
18. 1歲小孩的monocular vertical nystagmus暗示chiasmal glioma的可能，要做MRI。
19. automated perimetry， decibel values愈高，代表該點的視力愈好。mean deviationvisual threshold是指該點能看到最暗的點（不是最亮的點）。mean deviation是指整體差異的平均值，而非局部差異。
20. optic disc drusen會有VF defect, elevated blurred margins, B-scan下的high signal。但是，VA通常正常。
22. painful Horner syndrome要想到internal carotid artery dissection的可能，CT照不出來，要照MRI。MRA比較invasive，不見得需要用到。
23. NAION不是transient visual loss的原因之一。（AAION, migraine, pseudotumor cerebri是transient visual loss的原因之一）。
24. 在動眼異常中，opsoclonus與paraneoplastic syndromes最有關聯。
25. optic chiasm lesion，若不對側時，可能會產生asymmetric temporal VF defect，也可能產生RAPD。但不會有papilledema。stroke很少是造成optic chiasm lesion的原因（以pituitary adenoma, craniopharyngiomas, meningiomas為多）
26. pupillary constriction on attempted lateral gaze → spasm of near reflex
27. occipital lobe與diominant angular gyrus之間斷線，會造成能寫不能讀的情形 （賣身不賣藝 ？ 只能摸不能看 ？）
28. 6th, 7th cranial nerve在pons裡是鄰居
29. optic atrophy
=> ganglion cell damage之後發生
=> 在optic nerve injury後4-8週（1~2個月）後發生
=> 可能segmental
=> 可能呈現altitudinal, arcuate, bitemporal, central 等VF defect
30. sarcoidosis
=> 可造成iritis, facial nerve palsy, optic neruopathy with disc swelling.
=> CXR及ACE level可確認診斷。
31. 不胖又沒亂吃藥的可愛office lady，頭痛兩個月，單眼progressive visual loss，有RAPD, 兩眼edema。最可能的就是intracranial mass，要排MRI。
32. 超過3個月（如：長達8個月）的pupil-sparing complete third nerve palsy，即使病患有DM，仍要排MRI檢查是否有structural lesion
33. optic nerve sheath meningioma好發於中年女性，病程慢而漸進，會出現disc atrophy或swelling，然而，卻沒有marked proptosis（相較之下，optic nerve glioma的proptosis明顯）
34. headache後若有持續的neurologic sign（如visual loss, VF defect），則需進一步檢查（MRI)
35. DM(vasculopathy)不是造成aberrant regeneration的原因，需要再做carnial MRI找其它原因。
36. iris sphincter muscle的sympathetic innervation
=> sympathetic fibers synapse at the sup. cervical gangion and travel with the long post. ciliary nerves.
37. horizontal gaze palsy to the right
=> lesion在sith nerve nucleus或鄰近的PPRF
=> 應該要做MRI, caloric testing也有幫助
38. facial nerve dysfucntion之中，essential blepharospasm九成以上為雙側
=> hemifacial spasm, Bell's palsy, apraxia of lid opening為單側。
39. congruity of homonymous VF defects可見於occipital lobe disease
40. LHON →年輕男性好發,Acute , severe, painless visual loss (早期為單眼), 有四成的病人在視力惡化之時沒有眼底異常。
=> multpile sclesosi通常伴隨neurologic signs
=> tbacco-alcohol optic neuropathy應於bilateral
=> PION為sudden onset
2. AAION只要一懷疑就要施打steroids，不必等temporal artery biopsy，治療的目的在於預防對側眼視力損失。
3. Horner syndrome的特色就是「 greater anisocoria in dark than in light」。用cocaine 10%可診斷（正常眼點了會dilate，Horner syndrome病患點了不會dilate）。
4. 發往pupil的parasympathetic fibers走在 CN3 的 medial portion
5. 要看acute infarction of brain→選diffusion-weighted MRI
=> acute hemorrhage, ischemic stroke選CT
6. 一般的occipital lobe infarct → higly congruous homonymous visual field defect, macula 通常有sparing。當lesion在anterior occipital cortex時，可產生對側眼temporal crescent of the far peripheral field（monocular）。occipital lobe lesion與optokinetic defects無關（parietal lobe lesion才會有optokinetic defects）。
7. traumatic eye時，若為optic nerve, ant. pathway lesion，會有APD。若為optic tract or occipital lobe lesion，則會有VF defect。
8. dorsal midbrain syndrome會有lid retraction, convergence-retraction nystagmus, saccadic paresis of upgaze, light-near dissocaition。
=> 但出現large pupil，而非small pupil
9. ONTT的結論
=> IV steroids對2-3週內的短期視力恢復有益，但不影響長期視力
=> oral prednisolone會增加recurrence rate，禁用。
=> optic neuritis患者於十年內發生MS的機率為38%
=> IV steroids的neuroprotection效果只有2年，超過2年仍無法減少MS的發生機率。
10. Adie's pupil
=> ciliary ganglion受損，對light反應稍差，但near是正常的。
=> old Adie's pupil的pupil會變小，sector palsies of sphincter m. 可能呈oval形。
11. 因cadriovascular disease引起的transient visual loss(TIA)，通常在15分鐘以內。 (duration < 15min，而非 > 15min）
12. INO不會有restrictive myopathy。而TED, orbital fracture, Brown syndrome可能會有restrictive myopathy。
13. myotonic dystrophy會產生Chismas tree cataract，但不會有lens subluxation。其它還有hatchet face, relax/grasp不能， ophtalmoplegia等。
14. palinopsia是視覺暫留(after-image)的hallucination，不屬於illusion（扭曲變形的影像）。其它如metamorphopsia, micropsia, Pulfrich phenomenon（optic neuritis時傳導速度不一造成影響變形）都屬illusion。
15. demylinating optic neuritis的viusal prognosis算不錯，93%會恢復到0.5以上。
16. Bell's palsy通常為單側，若為雙側則需要多做評估
17. isolated eye pain伴隨同側facial numbness可能是cutanous malignancy的侵犯，要多加留意評估。
18. 1歲小孩的monocular vertical nystagmus暗示chiasmal glioma的可能，要做MRI。
19. automated perimetry， decibel values愈高，代表該點的視力愈好。mean deviationvisual threshold是指該點能看到最暗的點（不是最亮的點）。mean deviation是指整體差異的平均值，而非局部差異。
20. optic disc drusen會有VF defect, elevated blurred margins, B-scan下的high signal。但是，VA通常正常。
22. painful Horner syndrome要想到internal carotid artery dissection的可能，CT照不出來，要照MRI。MRA比較invasive，不見得需要用到。
23. NAION不是transient visual loss的原因之一。（AAION, migraine, pseudotumor cerebri是transient visual loss的原因之一）。
24. 在動眼異常中，opsoclonus與paraneoplastic syndromes最有關聯。
25. optic chiasm lesion，若不對側時，可能會產生asymmetric temporal VF defect，也可能產生RAPD。但不會有papilledema。stroke很少是造成optic chiasm lesion的原因（以pituitary adenoma, craniopharyngiomas, meningiomas為多）
26. pupillary constriction on attempted lateral gaze → spasm of near reflex
27. occipital lobe與diominant angular gyrus之間斷線，會造成能寫不能讀的情形 （賣身不賣藝 ？ 只能摸不能看 ？）
28. 6th, 7th cranial nerve在pons裡是鄰居
29. optic atrophy
=> ganglion cell damage之後發生
=> 在optic nerve injury後4-8週（1~2個月）後發生
=> 可能segmental
=> 可能呈現altitudinal, arcuate, bitemporal, central 等VF defect
30. sarcoidosis
=> 可造成iritis, facial nerve palsy, optic neruopathy with disc swelling.
=> CXR及ACE level可確認診斷。
31. 不胖又沒亂吃藥的可愛office lady，頭痛兩個月，單眼progressive visual loss，有RAPD, 兩眼edema。最可能的就是intracranial mass，要排MRI。
32. 超過3個月（如：長達8個月）的pupil-sparing complete third nerve palsy，即使病患有DM，仍要排MRI檢查是否有structural lesion
33. optic nerve sheath meningioma好發於中年女性，病程慢而漸進，會出現disc atrophy或swelling，然而，卻沒有marked proptosis（相較之下，optic nerve glioma的proptosis明顯）
34. headache後若有持續的neurologic sign（如visual loss, VF defect），則需進一步檢查（MRI)
35. DM(vasculopathy)不是造成aberrant regeneration的原因，需要再做carnial MRI找其它原因。
36. iris sphincter muscle的sympathetic innervation
=> sympathetic fibers synapse at the sup. cervical gangion and travel with the long post. ciliary nerves.
37. horizontal gaze palsy to the right
=> lesion在sith nerve nucleus或鄰近的PPRF
=> 應該要做MRI, caloric testing也有幫助
38. facial nerve dysfucntion之中，essential blepharospasm九成以上為雙側
=> hemifacial spasm, Bell's palsy, apraxia of lid opening為單側。
39. congruity of homonymous VF defects可見於occipital lobe disease
40. LHON →年輕男性好發,Acute , severe, painless visual loss (早期為單眼), 有四成的病人在視力惡化之時沒有眼底異常。
=> multpile sclesosi通常伴隨neurologic signs
=> tbacco-alcohol optic neuropathy應於bilateral
=> PION為sudden onset
Optic Nerve
* optic nerve內約有100萬條ganglion cell axons
* optic nerve外面包有meninges，可供保護及blood support
* optic nerve fiber起源於retinal ganglion cell layer，從lamina cribrosa開始myelination
* 正常的optic nerve屬hypocelluar
Optic nerve從眼球到chiasm，長約35~55mm (平均40mm)
共分為四段：
1. Intraocular: 長度1mm，寛度1.5~1.75mm(central retinal a., post. ciliary a.)
=>又可分為：nerve fiber layer, prelaminar, lamina, cribrosa, retrolaminar。
=> 主要由retinal ganglion cell axons, vascular tissues, glial tissues, extracelluar matrix組成。
2. Intraorbital:長度25mm，寛度3~4mm (central retinal a., choroid)
3. Intracanalicular: 長度4~10mm (ophthalmic a.)
4. Intracranial: 長度10mm，寛度4~7mm (int. carotid a., opthalmic a.)
* optic nerve離開lamina後，往後開始myelination，從disc的1.5mm diamter變成3mm。
* optic nerve從globe後方到optic canal距離18mm，但長度卻有28mm(25~30mm)，避免拉扯受傷。
* optic canal長約8mm，寬7mm
* optic nerve外面包有meninges，可供保護及blood support
* optic nerve fiber起源於retinal ganglion cell layer，從lamina cribrosa開始myelination
* 正常的optic nerve屬hypocelluar
Optic nerve從眼球到chiasm，長約35~55mm (平均40mm)
共分為四段：
1. Intraocular: 長度1mm，寛度1.5~1.75mm(central retinal a., post. ciliary a.)
=>又可分為：nerve fiber layer, prelaminar, lamina, cribrosa, retrolaminar。
=> 主要由retinal ganglion cell axons, vascular tissues, glial tissues, extracelluar matrix組成。
2. Intraorbital:長度25mm，寛度3~4mm (central retinal a., choroid)
3. Intracanalicular: 長度4~10mm (ophthalmic a.)
4. Intracranial: 長度10mm，寛度4~7mm (int. carotid a., opthalmic a.)
* optic nerve離開lamina後，往後開始myelination，從disc的1.5mm diamter變成3mm。
* optic nerve從globe後方到optic canal距離18mm，但長度卻有28mm(25~30mm)，避免拉扯受傷。
* optic canal長約8mm，寬7mm
Transient Visual Loss
visual loss的timing:
* sudden onset => ischemia
* days to weeks => inflammation
* months => toxic lesions
Monocular or binocular ?
* transient monocular visual loss–同側carotid a. 或 retinal circulation有問題
* transient binocular visual loss–
occipital lobe, seizure, migraine
How old is the patient ?
* < 45歲 → migraine, vasospasm,
* 年紀大 → TIA, giant cell arteritis
duration of visual loss
* 幾秒鐘 → disc drusen或disc edema（跟姿勢有關）
* < 15分鐘 → cardiovascular disease (TIA)
=> TIA很少造成permanent blindness
=> TIA可能是stroke的前兆
* 15~30分鐘 → migraine, vasospasm
pattern
* Uhthoff symptoms – 隨著活動或體溫上升而暫時性視力模糊→optic neuritis
* Migraine的visual aura可以是單側 持續性的headache
* intracranial noises是「pseudotumor cerebri」的典型
diagnose and treat the underlying disease
* internal carotid artery要小到50~90%才會影響到distal flow, angiography是診斷的gold standard
* TIA在一個月內stroke機會20%，一年內有50%，以後每年5~8%
* Carotid endarterectomy建議用於≧70%的病患以下者則沒有比藥物治療有效
例題：
Q: 下列何者不是transient visual loss的常見原因？
a. NAION
b. migraine
c. giant cell arteritis
d. pseudotmor cerebri
答： NAION不是transient visual loss的常見原因。其它都可以造成不同型式的transient visual loss。
* sudden onset => ischemia
* days to weeks => inflammation
* months => toxic lesions
Monocular or binocular ?
* transient monocular visual loss–同側carotid a. 或 retinal circulation有問題
* transient binocular visual loss–
occipital lobe, seizure, migraine
How old is the patient ?
* < 45歲 → migraine, vasospasm,
* 年紀大 → TIA, giant cell arteritis
duration of visual loss
* 幾秒鐘 → disc drusen或disc edema（跟姿勢有關）
* < 15分鐘 → cardiovascular disease (TIA)
=> TIA很少造成permanent blindness
=> TIA可能是stroke的前兆
* 15~30分鐘 → migraine, vasospasm
pattern
* Uhthoff symptoms – 隨著活動或體溫上升而暫時性視力模糊→optic neuritis
* Migraine的visual aura可以是單側 持續性的headache
* intracranial noises是「pseudotumor cerebri」的典型
diagnose and treat the underlying disease
* internal carotid artery要小到50~90%才會影響到distal flow, angiography是診斷的gold standard
* TIA在一個月內stroke機會20%，一年內有50%，以後每年5~8%
* Carotid endarterectomy建議用於≧70%的病患以下者則沒有比藥物治療有效
例題：
Q: 下列何者不是transient visual loss的常見原因？
a. NAION
b. migraine
c. giant cell arteritis
d. pseudotmor cerebri
答： NAION不是transient visual loss的常見原因。其它都可以造成不同型式的transient visual loss。
2007年8月4日 星期六
Primary tumor of the optic nerve
一、optic glioma
* 最常見的optic nerve primary tumor
* 患者非常年輕（70%在10歲以前，90%在20歲以前）
=> opitc nerve sheath meningioma的患者較老（中年阿姨多）
* 症狀以proptosis最多（94%），次為visual loss (87%)
=> optic glioma的proptosis比較明顯！而optic nerve sheath meningioma只有mild proptosis。
二、optic nerve sheath meningioma
* 第二常見的optic nerve primary tumor
* benign tumor
* 常見於40-50歲adult，female居多 (3:1)
* Classic Diagnostic Triad
1. Painless, slowly progressive monocular visual loss
2. Optic atrophy ( or swelling of the disc)
3. Occasionally, optociliary shunt vessels (retinochoroidal collaterals)
* Minimal to mild proptosis （Proptosis很不明顯！與optic glioma區分！）
* 若tumor往前延伸，可見disc edema
* Mild ocular motility
* 通常不需要Biopsy
=> 原因：biopsy不準確、造成多餘傷害、結果與tumor behavior無關
* Optic nerve sheath meningioma沒有marked proptosis (optic glioma有)
* 最常見的optic nerve primary tumor
* 患者非常年輕（70%在10歲以前，90%在20歲以前）
=> opitc nerve sheath meningioma的患者較老（中年阿姨多）
* 症狀以proptosis最多（94%），次為visual loss (87%)
=> optic glioma的proptosis比較明顯！而optic nerve sheath meningioma只有mild proptosis。
二、optic nerve sheath meningioma
* 第二常見的optic nerve primary tumor
* benign tumor
* 常見於40-50歲adult，female居多 (3:1)
* Classic Diagnostic Triad
1. Painless, slowly progressive monocular visual loss
2. Optic atrophy ( or swelling of the disc)
3. Occasionally, optociliary shunt vessels (retinochoroidal collaterals)
* Minimal to mild proptosis （Proptosis很不明顯！與optic glioma區分！）
* 若tumor往前延伸，可見disc edema
* Mild ocular motility
* 通常不需要Biopsy
=> 原因：biopsy不準確、造成多餘傷害、結果與tumor behavior無關
* Optic nerve sheath meningioma沒有marked proptosis (optic glioma有)
十八世美事．牛頓史– Spasmus Nutans
spasmus nutans的triads
1. nystagmus
2. head nodding
3. torticollis
詳述spasmus nutans的nystagmus，特點：
1. bilateral （雙側）
2. asymmetrical （通常非常不對稱）
3. fine （細微）
4. horizontal （水平向）
5. intermittent （間歇性，不容易查覺）
6. rapid
7. low amplitude （低微）
8. disconjugate （非共軛）
spasmus nutans通常起於3~4月大，3-4歲時逐漸消失，6歲前多半會完全消失。
可能有suptrachiasmal tumor，常見於chiasm有glioma的病人。
眼表現：（不一定會出現，即使有在小孩身上也不容易被發現）
1. VA↓
2. optic atrophy
因為上述的S/S都很細微難以查覺，所以只要懷疑，看到黑影就開槍，neuroimaging排下去就對了。
安排： MRI of Chiasma
例題（AAO Sec.6 30)
Q: 1歲大男童有3個月的intermittent, rapid, asymmetrical, fine nystagmus，其它眼部及視經學檢查都沒發現異常，下一步做什麼？
A: 排MRI of Chiasmal area （R/O spasmus nutans）
比較：
monocular nystagmus of child
* 一種少見但是重要的nystagmus
* 通常單側，vertical, small amplitude,
* 有RAPD及optic atrophy
* 常見於有chiasmal glioma的病患 ~
一樣是要做MRI of chiasmal area，但這兩種病的nystagmus方向、laterality都不同，而同樣是small amplitude… 同中有異、異中有同。
1. nystagmus
2. head nodding
3. torticollis
詳述spasmus nutans的nystagmus，特點：
1. bilateral （雙側）
2. asymmetrical （通常非常不對稱）
3. fine （細微）
4. horizontal （水平向）
5. intermittent （間歇性，不容易查覺）
6. rapid
7. low amplitude （低微）
8. disconjugate （非共軛）
spasmus nutans通常起於3~4月大，3-4歲時逐漸消失，6歲前多半會完全消失。
可能有suptrachiasmal tumor，常見於chiasm有glioma的病人。
眼表現：（不一定會出現，即使有在小孩身上也不容易被發現）
1. VA↓
2. optic atrophy
因為上述的S/S都很細微難以查覺，所以只要懷疑，看到黑影就開槍，neuroimaging排下去就對了。
安排： MRI of Chiasma
例題（AAO Sec.6 30)
Q: 1歲大男童有3個月的intermittent, rapid, asymmetrical, fine nystagmus，其它眼部及視經學檢查都沒發現異常，下一步做什麼？
A: 排MRI of Chiasmal area （R/O spasmus nutans）
比較：
monocular nystagmus of child
* 一種少見但是重要的nystagmus
* 通常單側，vertical, small amplitude,
* 有RAPD及optic atrophy
* 常見於有chiasmal glioma的病患 ~
一樣是要做MRI of chiasmal area，但這兩種病的nystagmus方向、laterality都不同，而同樣是small amplitude… 同中有異、異中有同。
2007年7月30日 星期一
LHON
Leber Heritery Optic Neuritis
* 10-30歲年輕男性較易受影響 (80~90%)
* 10~20%的病患會有partial recovery of VA
* 法裔加拿大人(French Canadian)好發（其partial recovery of VA比例比較高）
* Acute , severe, painless visual loss (早期為單眼)
* 早期出現RAPD，然隨對側惡化，RAPD表現亦隨之減少
典型眼底表現:
* Hyperemia and elevation of the optic disc and thickening of the peripapillary retina (pseudoedema)
* Peripapillary telangiectasia
* Tortuosity of the medium-sized retinal arterioles
* Fundus finding可在視力惡化之前發現
然而，亦有四成的病人在視力惡化之時沒有眼底異常
* FAG不會有leakage！ ~必考
* 一旦第一眼出現問題之後，第二眼會在數週至數月之後，開始發病，極少數的病例會將此間隔拉長，最高達8年之久！
* 第二眼發病後，第一眼慢慢會變得atrophic，且Peripapillary telangiectasia消失。
眼科理學檢查發現
* 視力減退
* color vision loss
* VF: cecocentral scotoma（重要！）
mitochondrially inherited
=> 屬於missense及nonsense mutation的分類 （重要！）
=> 由媽媽的卵子傳給後代，男人的精子不會傳LHON(因為mitochondria在卵子的cytoplasm內)
=> All offspring of a female carrier are either affected or carriers.
=> 奇怪的是，女生幾乎不會發病（infrequenty develop visual symptoms)，原因不清楚（可能是男生的問題DNA在細胞內比例比女生高，所以容易發病）
one of three pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations.
These mutations affect nucleotide positions 11778, 3460 and 14484 of the oxidative phosphorylation chain in mitochondria.
尤其影響高耗能的組織（optic nerve）
degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons that leads to an acute or subacute loss of central vision.
其中有14484的病人，似乎比較有機會spontaneous改善中心視力 （考！14484 prognosis比11778的好。）
Family history不容易取得，也可能無FH (de novo mutation)
治療：目前無有效方法，corticosteroids無效！（考！）
* 10-30歲年輕男性較易受影響 (80~90%)
* 10~20%的病患會有partial recovery of VA
* 法裔加拿大人(French Canadian)好發（其partial recovery of VA比例比較高）
* Acute , severe, painless visual loss (早期為單眼)
* 早期出現RAPD，然隨對側惡化，RAPD表現亦隨之減少
典型眼底表現:
* Hyperemia and elevation of the optic disc and thickening of the peripapillary retina (pseudoedema)
* Peripapillary telangiectasia
* Tortuosity of the medium-sized retinal arterioles
* Fundus finding可在視力惡化之前發現
然而，亦有四成的病人在視力惡化之時沒有眼底異常
* FAG不會有leakage！ ~必考
* 一旦第一眼出現問題之後，第二眼會在數週至數月之後，開始發病，極少數的病例會將此間隔拉長，最高達8年之久！
* 第二眼發病後，第一眼慢慢會變得atrophic，且Peripapillary telangiectasia消失。
眼科理學檢查發現
* 視力減退
* color vision loss
* VF: cecocentral scotoma（重要！）
mitochondrially inherited
=> 屬於missense及nonsense mutation的分類 （重要！）
=> 由媽媽的卵子傳給後代，男人的精子不會傳LHON(因為mitochondria在卵子的cytoplasm內)
=> All offspring of a female carrier are either affected or carriers.
=> 奇怪的是，女生幾乎不會發病（infrequenty develop visual symptoms)，原因不清楚（可能是男生的問題DNA在細胞內比例比女生高，所以容易發病）
one of three pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations.
These mutations affect nucleotide positions 11778, 3460 and 14484 of the oxidative phosphorylation chain in mitochondria.
尤其影響高耗能的組織（optic nerve）
degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons that leads to an acute or subacute loss of central vision.
其中有14484的病人，似乎比較有機會spontaneous改善中心視力 （考！14484 prognosis比11778的好。）
Family history不容易取得，也可能無FH (de novo mutation)
治療：目前無有效方法，corticosteroids無效！（考！）
2007年7月28日 星期六
Paradoxical pupillary phenomenon
定義： 照完光之後，在暗處瞳孔不但沒放大，竟然縮小！很離譜耶 …
發生在嚴重的 optic nerve disease 或 cone dysfunction
D/D: （背熟呀！會考的！）
1. Congenital stationary night blindness
2. Congenital achromatopsia
3. Optic nerve hypoplasia
4. Leber congenital amaurosis
5. Best disease
6. Albinism
7. Retinitis pigmentosa
一種熟悉的感覺，難言的困惑，說不出口的感動 …
沒錯！ 太像了，這兩張表：
Decreased vision and minimal fundus change
(國語： fundus看起來還好，但視力著實下降了…）
1. Congenital stationary night blindness
2. Leber congenital amaurosis
3. optic nerve hypoplasia
5. ocular albinism
5. Rod monochromacy
6. Blue cone monocromacy
7. Hereditary optic atrophy
結論： 背得清楚 … 我輸給你啦！
發生在嚴重的 optic nerve disease 或 cone dysfunction
D/D: （背熟呀！會考的！）
1. Congenital stationary night blindness
2. Congenital achromatopsia
3. Optic nerve hypoplasia
4. Leber congenital amaurosis
5. Best disease
6. Albinism
7. Retinitis pigmentosa
一種熟悉的感覺，難言的困惑，說不出口的感動 …
沒錯！ 太像了，這兩張表：
Decreased vision and minimal fundus change
(國語： fundus看起來還好，但視力著實下降了…）
1. Congenital stationary night blindness
2. Leber congenital amaurosis
3. optic nerve hypoplasia
5. ocular albinism
5. Rod monochromacy
6. Blue cone monocromacy
7. Hereditary optic atrophy
結論： 背得清楚 … 我輸給你啦！
2007年7月27日 星期五
人倫劇場之新法外情–Law and Rule
神經及肌肉法則
Alexander's law：
nystagmus is more pronounced when gaze, toward fast beating
Hering's law：
支配兩眼同方向的共軛肌受到的運動神經支配強度相等（例外：DVD）
Sherrington’s law of reciprocal innervation：
針對duction時agonist收縮一定合併antagonist放鬆 (Duane syndrome違反此rule, Brown syndrome的表現也會違反此律）
光學法則
* Prentice's rule：
透鏡之prism effect可以△=h.D來計算。(h:公分，D度數）
* Knapp's law：
若lens的back nodal point放在eye的front nodal point，則retinal image會保持恆定。
* Kestenbaum’s rule：
low vision者可以其視力倒數之plus lens進行reading aid（如視力20/120者，可以用6D的plus lens在16公分處進行閱讀。再加2度，以兩邊各8PD BI的prism幫助convergence）
* Snell's law：入射角與折射角之sin值與n(介質折射率）呈反比。
Alexander's law：
nystagmus is more pronounced when gaze, toward fast beating
Hering's law：
支配兩眼同方向的共軛肌受到的運動神經支配強度相等（例外：DVD）
Sherrington’s law of reciprocal innervation：
針對duction時agonist收縮一定合併antagonist放鬆 (Duane syndrome違反此rule, Brown syndrome的表現也會違反此律）
光學法則
* Prentice's rule：
透鏡之prism effect可以△=h.D來計算。(h:公分，D度數）
* Knapp's law：
若lens的back nodal point放在eye的front nodal point，則retinal image會保持恆定。
* Kestenbaum’s rule：
low vision者可以其視力倒數之plus lens進行reading aid（如視力20/120者，可以用6D的plus lens在16公分處進行閱讀。再加2度，以兩邊各8PD BI的prism幫助convergence）
* Snell's law：入射角與折射角之sin值與n(介質折射率）呈反比。
2007年7月26日 星期四
Scotoma
Scotoma：盲點
定義：An area of diminished vision within the visual field（視野上消失的視覺對應點）
Glaucoma較典型的scotoma
* Bjerrum scotoma (Arcuate Scotoma）：對照nerve bundle defect
* paracentral scotoma
* Temporal Wedge
* Altitudinal defect
比較不像Glaucoma相關的scotoma
* cecocentral scotoma：LHON會有
* central scotoma：optic neuropathy or macular disease
* hemianopia：比較可能是optic tract的問題
* Ring scotoma(Annular scotoma)：可能是pseudofovea造成
* quadrant anopia
* relative scotoma：RD，media opacity會有
* absolute scotoma：retinoschisis, nerve bundle defect, myelinated nerve fiber…等。
定義：An area of diminished vision within the visual field（視野上消失的視覺對應點）
Glaucoma較典型的scotoma
* Bjerrum scotoma (Arcuate Scotoma）：對照nerve bundle defect
* paracentral scotoma
* Temporal Wedge
* Altitudinal defect
比較不像Glaucoma相關的scotoma
* cecocentral scotoma：LHON會有
* central scotoma：optic neuropathy or macular disease
* hemianopia：比較可能是optic tract的問題
* Ring scotoma(Annular scotoma)：可能是pseudofovea造成
* quadrant anopia
* relative scotoma：RD，media opacity會有
* absolute scotoma：retinoschisis, nerve bundle defect, myelinated nerve fiber…等。
Nystagmus
ocular stability由cerebellum或vestibular pathway來維持
最好查覺nystagmus的方法就是請病患fixate at a target, 30~40° eccentric to primary gaze
Nystagmus的命名：
都是用fast phase的方向來命名；
一般有slow phase (drift)及fast phase(saccade)
但這是指Jerk nystagmus, Pendular nystagmus則找不到fast phase
Pendular type較少見，若有，多見於congenital nystagmus
Null point：使得nystagmus較不明顯的fixation方向
Alexander’s law ： nystagmus is more pronounced when gaze, toward fast beating
Nystagmus的surgial correction：將null point往primary position移動。
依發病時間分類：
Congenital nystagmus (CN)
Acquired nystagmus
Congenital nystagmus (CN)
有兩個重要的sign
1. 做OKN的結果和正常人相反（即slow phase和drum方向相反）
inverted OKN（發生在congenital nystagmus ，愛考！）
2. slow phase採用increase exponentially
其它CN的較不specific的特點
1. 病患視力可以好或差
2. 無振動幻視（oscillopsia）
3. conjugate eye movement
4. Jerk or pendular pattern
5. 有null point
6. 由fixation增強，由convergent降低
7. 15%有strabismus (大部份ET)
8. 睡眠時消失
latent nystagmus (LN)
nystagmus只在「單眼視物」時才會出現
fast phase朝向viewing eye (也就是uncovered eye drift toward midline)
occlude會引起nystagmus，造成視力變差
這類病患在量視力時不用occluder，要用optic blur
conjugate jerk nystagmus
fast phase向viewing eye
幾乎都有strabismus(ET常見)
deviated eye視力通常不好
立體感異常
當雙眼fusion被干擾後，nystagmus才出現
當esotrophic eye被suppress後，nystagmus就會持續出現
manifest latent nystagmus (MLN)
為early life最常見的一種nystagmus，
兩眼open，會出現nystagmus，因為eso- eye 為amblyopia或suppress
LN及MLN都是benign entity，且不會表現像CN一樣的increasing(exponential waveform)
依origin分類：
Central vestibular 及 peipheral type比較
依nystagmus的樣式來猜測可能的lesion site
Monocular nystagmus of childhood → optic nerve/chiasm/hypothalamus
=> 少見，但很重要，常見於有chiasmal glioma的病患。要做MRI！
Downbeat nystagmus → cervical-medullary junction
=> Arnold-chiari malformation 最為常見
Upbeat nystagmus → post. fossa lesion
Ocular bobbing → pons
=> 常見於coma病人
Convergence-retraction nystagmus → Dorsal midbrain （Pretectum)
=> 不是true nystagmus，會有light-near dissociation
Opsclonus and ocular flutter → pons
Internuclear ophthalmoplegia (INO)
INO的病變位置是位於MLF。
最常發生INO的病變是demyelination及stroke
重症肌無力（MG）的病患也可表現出類似INO的眼球運動異常產生dissociated nystagmus。
超級比一比：
* 最常見的nystagmus→sensory nystagmus
* sensory nystagmus最常見的表現→pendular nystagmus
* 最常見的Acquired Nystagmus中以Gaze-evoked(gaze-paretic)nystagmus
* gaze-evoked nystagmus最常見的原因→Advanced age
* Downbeat nystagmus最常見的原因→Arnold-Chiari malformation
* 最能定位（localizing）的nystagmus → see-saw nystagmus
* manifest latent nystagmus (MLN)為early life最常見的一種nystagmus.
最好查覺nystagmus的方法就是請病患fixate at a target, 30~40° eccentric to primary gaze
Nystagmus的命名：
都是用fast phase的方向來命名；
一般有slow phase (drift)及fast phase(saccade)
但這是指Jerk nystagmus, Pendular nystagmus則找不到fast phase
Pendular type較少見，若有，多見於congenital nystagmus
Null point：使得nystagmus較不明顯的fixation方向
Alexander’s law ： nystagmus is more pronounced when gaze, toward fast beating
Nystagmus的surgial correction：將null point往primary position移動。
依發病時間分類：
Congenital nystagmus (CN)
Acquired nystagmus
Congenital nystagmus (CN)
有兩個重要的sign
1. 做OKN的結果和正常人相反（即slow phase和drum方向相反）
inverted OKN（發生在congenital nystagmus ，愛考！）
2. slow phase採用increase exponentially
其它CN的較不specific的特點
1. 病患視力可以好或差
2. 無振動幻視（oscillopsia）
3. conjugate eye movement
4. Jerk or pendular pattern
5. 有null point
6. 由fixation增強，由convergent降低
7. 15%有strabismus (大部份ET)
8. 睡眠時消失
latent nystagmus (LN)
nystagmus只在「單眼視物」時才會出現
fast phase朝向viewing eye (也就是uncovered eye drift toward midline)
occlude會引起nystagmus，造成視力變差
這類病患在量視力時不用occluder，要用optic blur
conjugate jerk nystagmus
fast phase向viewing eye
幾乎都有strabismus(ET常見)
deviated eye視力通常不好
立體感異常
當雙眼fusion被干擾後，nystagmus才出現
當esotrophic eye被suppress後，nystagmus就會持續出現
manifest latent nystagmus (MLN)
為early life最常見的一種nystagmus，
兩眼open，會出現nystagmus，因為eso- eye 為amblyopia或suppress
LN及MLN都是benign entity，且不會表現像CN一樣的increasing(exponential waveform)
依origin分類：
Central vestibular 及 peipheral type比較
依nystagmus的樣式來猜測可能的lesion site
Monocular nystagmus of childhood → optic nerve/chiasm/hypothalamus
=> 少見，但很重要，常見於有chiasmal glioma的病患。要做MRI！
Downbeat nystagmus → cervical-medullary junction
=> Arnold-chiari malformation 最為常見
Upbeat nystagmus → post. fossa lesion
Ocular bobbing → pons
=> 常見於coma病人
Convergence-retraction nystagmus → Dorsal midbrain （Pretectum)
=> 不是true nystagmus，會有light-near dissociation
Opsclonus and ocular flutter → pons
Internuclear ophthalmoplegia (INO)
INO的病變位置是位於MLF。
最常發生INO的病變是demyelination及stroke
重症肌無力（MG）的病患也可表現出類似INO的眼球運動異常產生dissociated nystagmus。
超級比一比：
* 最常見的nystagmus→sensory nystagmus
* sensory nystagmus最常見的表現→pendular nystagmus
* 最常見的Acquired Nystagmus中以Gaze-evoked(gaze-paretic)nystagmus
* gaze-evoked nystagmus最常見的原因→Advanced age
* Downbeat nystagmus最常見的原因→Arnold-Chiari malformation
* 最能定位（localizing）的nystagmus → see-saw nystagmus
* manifest latent nystagmus (MLN)為early life最常見的一種nystagmus.
2007年7月24日 星期二
腦神經集中評比
猜題技巧：選擇題答案通常都是CN6，其次是CN4，再其次是CN3
CN2 Optic nerve
視為forebrain tract，不是true nerve
當optic nerve有問題而oculomotor nerve intact時，患眼有RAPD。
Optic nerve創傷的種類及原因：
traumatic optic neuropathy → blunt forehead trauma
optic nerve transection → 眼窩穿刺傷(Stabbing injury）
optic nerve avulsion → 直接壓迫globe
traumatic ant. ischemic optic neuropathy → short post. ciliary 斷掉artery
CN3 Oculomotor nerve
* CNⅢ中的pupil fiber位於內側，對壓力敏感，當temporal lobe的uncus被壓迫時，會造成pupil dilation
* 3rd palsy要考慮在ICA及 post. communicating a. 間是否有aneurysm
* CNⅢ與sympathetic fiber入眼途徑「沒有」相關。
=> 與CN5,CN6, carotid artery有關。
CN4 Trochlear nerve
* 唯一不通過muscle cone直接支配EOM
* CN Ⅳ 比其它cranial nerve更易受到trauma
* 由中腦發出的CN中，只有Trochlear nerve從doral面發出（轉軸抹個油就從背後溜走，其它3,5,6都乖乖從中腦媽媽的肚子生出來）
CN5
* Marcus Gunn Jaw winking： trigemino-oculomotor sikynesis (CN5 motor與CN3錯誤連結）
CN6
* 在cavernous內則是第六對易受傷
* Ocular neuromyotonia以CN6最常見
* CC-fistula最易壓迫CN6 （3,4,6皆有可能，但CN6最容易中獎）
* Ocular neuromyotonia最常見於CN6
CN7 Facial nerve
* Sarcoidosis最易involve的cranial nerve
* Bilateral CNⅦ palsy見於
Mobius syndrome
Sarcoidosis
Gullen-Barve syndrome
NF-2 (bilateral acoustic neuroma)
* Facial nerve五大分枝(AAO習題）：
Temporal, Zygomatic, Buccal , Marginal mandbular, Cervical (AAO)
福袋大放送：
postpartaum pituitary necrosis → pituitary gland infaction → hypopituitarion且會有CNⅡⅢⅣⅤⅥ plasy(2~6全中)
Cavernous sinus lesion會影響CN 3,4,5,6（6th nerve palsy最早發生）
CN2 Optic nerve
視為forebrain tract，不是true nerve
當optic nerve有問題而oculomotor nerve intact時，患眼有RAPD。
Optic nerve創傷的種類及原因：
traumatic optic neuropathy → blunt forehead trauma
optic nerve transection → 眼窩穿刺傷(Stabbing injury）
optic nerve avulsion → 直接壓迫globe
traumatic ant. ischemic optic neuropathy → short post. ciliary 斷掉artery
CN3 Oculomotor nerve
* CNⅢ中的pupil fiber位於內側，對壓力敏感，當temporal lobe的uncus被壓迫時，會造成pupil dilation
* 3rd palsy要考慮在ICA及 post. communicating a. 間是否有aneurysm
* CNⅢ與sympathetic fiber入眼途徑「沒有」相關。
=> 與CN5,CN6, carotid artery有關。
CN4 Trochlear nerve
* 唯一不通過muscle cone直接支配EOM
* CN Ⅳ 比其它cranial nerve更易受到trauma
* 由中腦發出的CN中，只有Trochlear nerve從doral面發出（轉軸抹個油就從背後溜走，其它3,5,6都乖乖從中腦媽媽的肚子生出來）
CN5
* Marcus Gunn Jaw winking： trigemino-oculomotor sikynesis (CN5 motor與CN3錯誤連結）
CN6
* 在cavernous內則是第六對易受傷
* Ocular neuromyotonia以CN6最常見
* CC-fistula最易壓迫CN6 （3,4,6皆有可能，但CN6最容易中獎）
* Ocular neuromyotonia最常見於CN6
CN7 Facial nerve
* Sarcoidosis最易involve的cranial nerve
* Bilateral CNⅦ palsy見於
Mobius syndrome
Sarcoidosis
Gullen-Barve syndrome
NF-2 (bilateral acoustic neuroma)
* Facial nerve五大分枝(AAO習題）：
Temporal, Zygomatic, Buccal , Marginal mandbular, Cervical (AAO)
福袋大放送：
postpartaum pituitary necrosis → pituitary gland infaction → hypopituitarion且會有CNⅡⅢⅣⅤⅥ plasy(2~6全中)
Cavernous sinus lesion會影響CN 3,4,5,6（6th nerve palsy最早發生）
訂閱：
文章 (Atom)