Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

* AD （常考喔！）,
* NF1(17), NF2(22) von Reclinghausen neurofibromatosis
* Café-aulait spots, iris (Lisch) nodule

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* 診斷NF-1的major criterion。
1. sphenoid wing dysplasia,
2. single plexiform neurofibroma
3. optic nerve glioma皆

* NF-1相關疾病：
1. congenital glaucoma,
2. optic glioma
=> 不需要馬上surgical incision
=> 病理學上有Rothental fibers。
3. astrocytoma,
4. orbital encephalocele,
5. pheochromocytoma
6. meningioma

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Bilateral acoustic neurofibromatosis (NF2)

* 僅60%有café-au-lait spot及peripheral neurofibroma
* Lisch nodule不算是「NF-2的特色」
* NF2主要特色為cataract (PSC, wedge-cortical cataract)

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例題1： 下列何者不是NF-1的特色？
a. Lisch nodule
b. plexiform neurofibroma
c. optic nerve glioma
d. PSC
答：d

例題2： 下列關於neurofibromatosis的敘述何者錯誤？
a. NF-1為AD遺傳， NF-2為AR遺傳
b. NF-1的gene在第17對，NF-2的gene在第22對
c. Lisch nodule不算NF-2的特色
d. NF-1常見optic nerve glioma，病理學上有Rothental fibers。
答： a （both AD）