Leber Heritery Optic Neuritis
* 10-30歲年輕男性較易受影響 (80~90%)
* 10~20%的病患會有partial recovery of VA
* 法裔加拿大人(French Canadian)好發（其partial recovery of VA比例比較高）
* Acute , severe, painless visual loss (早期為單眼)
* 早期出現RAPD，然隨對側惡化，RAPD表現亦隨之減少
典型眼底表現:
* Hyperemia and elevation of the optic disc and thickening of the peripapillary retina (pseudoedema)
* Peripapillary telangiectasia
* Tortuosity of the medium-sized retinal arterioles
* Fundus finding可在視力惡化之前發現
然而，亦有四成的病人在視力惡化之時沒有眼底異常
* FAG不會有leakage！ ~必考
* 一旦第一眼出現問題之後，第二眼會在數週至數月之後，開始發病，極少數的病例會將此間隔拉長，最高達8年之久！
* 第二眼發病後，第一眼慢慢會變得atrophic，且Peripapillary telangiectasia消失。
眼科理學檢查發現
* 視力減退
* color vision loss
* VF: cecocentral scotoma（重要！）
mitochondrially inherited
=> 屬於missense及nonsense mutation的分類 （重要！）
=> 由媽媽的卵子傳給後代，男人的精子不會傳LHON(因為mitochondria在卵子的cytoplasm內)
=> All offspring of a female carrier are either affected or carriers.
=> 奇怪的是，女生幾乎不會發病（infrequenty develop visual symptoms)，原因不清楚（可能是男生的問題DNA在細胞內比例比女生高，所以容易發病）
one of three pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations.
These mutations affect nucleotide positions 11778, 3460 and 14484 of the oxidative phosphorylation chain in mitochondria.
尤其影響高耗能的組織（optic nerve）
degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) and their axons that leads to an acute or subacute loss of central vision.
其中有14484的病人，似乎比較有機會spontaneous改善中心視力 （考！14484 prognosis比11778的好。）
Family history不容易取得，也可能無FH (de novo mutation)
治療：目前無有效方法，corticosteroids無效！（考！）
沒有留言:
張貼留言