Stargardt disease

< 50 yrs, 少數在十歲以前就會表現
(Juvenile-onset fovea atrophy)

大部份是AR，也有少數dominant

fundus表現：RPE上有discerete yellowish round / disciform flecks

若只侷限在post. pole，就叫Stargardt disease
如果peripheral retina也有，稱為fundus flavimalatus

biochemical source：來自 rod outer segemnt membrane
不過主要表現在macular的cone上面

Gene:
主要 ABCA4 : Stargardt disease(ABC transporter protein)
其它gene有 STGD4,ELOVL4, RDS-peripherin

80%在做FAG時，可見到”dark choroids”，且有multiple hyperfluorescence ( window defect)

Triads: macular atrophy, flecks, dark choroids

patches of geography atrophy融合在一起，晚期會變成Beaten-Bronze

可能會有Bull's eye，需要與cone dystrophy等病做D/D
(沒有Bull's eye，或FA沒有dark choroids也不可以rule out掉這個疾病）

VA： range from 0.1~0.4

* Stargadt disease應該不會有paradoxical pupillary phenomenon