遺傳型整理

通論及法則：

結構性疾病中AD比較多一些。
代謝病中大部份都是AR。
AR疾病可能會比較嚴重，若出現基因異型體的AR,通常沒有症狀。
Mitochondrial遺傳和X-link很像，但mitochondrial只能由母親傳下一代。

Oncogene，及Supressor Gene引起的疾病通常都是AD （如Retinoblastoma）
=> 例外： Ataxic-telangiectasia (AT)偏偏給人家是AR，所以考試就很愛考！

整體而言，AD的疾病比較多，但AR比較會被考，這一切的一切，使得猜題變得很有深度與難度，需要無比的勇氣與絕佳的手感方可達成任務！

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Corneal dystrophy

macular dystrophy：AR （重要！）
lattice dystrophy：AD （but lattice typeⅢ為AR）
granular dystrophy：AD
Schnyder dystrophy：AD
Gelatinous droplike dystrophy：AR （少見，應該不會考吧）

CHED-1：AD
CHED-2：AR （口訣： 2→R）

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Phakomatoses
* Louis-Bar Syndrome(ataxia-telangiectasia)：AR （重要！）
* Tuberous sclerosis：AD
* Neurofibromatosis：AD
* Sturge-Weber Syndrome：sporadic (不是AD也不是AR，無inheritanc pattern）

Alzheiber disease(AD)：AD （口訣：AD剛好是AD）

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Retinoblastoma若為遺傳：AD
Myotonic dystrophy: AD
Marfan syndrome：AD

Xeroderma pigmentosa： AR （很愛考！）

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代謝疾病（AR較多）
Mucopolysaccharidosese大部份都是AR
例外：Fabry disease及Hunter為(XR)
Wilson disease（chromosome 13q14.3）：AR
Ehlers-Danlos syndrome (AR)
xeroderma pigmentosum – AR
Glalactosemia(AR)

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FEVR: AD
Ichthyosis：AD
blepharophimosis：AD （很喜歡故意寫成AR騙人！口訣：眼瞼「包皮」症→D）

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Adult的POAG→AD
infantile glaucoma→AR

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Mitochondria disease
* LHON (missense and nonsense mutations)
* MELAS syndrome
* CPEO